Tổng quan về các gói xét nghiệm NIPT cho mẹ bầu lựa chọn

Hiện nay, có nhiều gói NIPT giúp mẹ xác định dị tật ở em bé từ sớm, mỗi gói lại có phạm vi xét nghiệm và chi phí khác nhau. Vậy mẹ bầu nên chọn các gói NIPT nào? Hãy cùng tìm hiểu nhé!

Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT (NIPT - Non - Invasive Prenatal Test) là xét nghiệm trước khi sinh không xâm lấn, phân tích các đoạn DNA nhỏ đang chuyển động trong máu của mẹ. Qua đó, mẹ có thể xác định nguy cơ em bé mắc các bệnh lý di truyền như:

• Hội chứng Down (trisomy 21), tức trẻ bị thừa một bản sao nhiễm sắc thể 21. Trẻ sinh ra thường bị các dị tật như: đầu nhỏ, cổ rụt hay ngắn lại, tai và mắt dị dạng, trí tuệ kém phát triển, thị lực yếu,... Khi mắc phải hội chứng này, trẻ khó có thể phát triển như bình thường.
• Hội chứng Edward (trisomy 18), một dạng rối loạn di truyền khiến trẻ bị thừa NST thứ 18. Thai nhi mắc phải hội chứng này có nguy cơ cao bị tử vong ngay tại giai đoạn đầu của bào thai. Trường hợp may mắn sống sót, trẻ thường bị mắc nhiều dị tật như: đầu nhỏ, tai ngắn, hở hàm ếch, ngón cái quặp vào lòng bàn tay, bàn tay nắm lại, ngón trỏ chùm lên ngón nhẫn…
• Hội chứng Patau (trisomy 13), hay trẻ bị thừa một bản sao NST thứ 13. So với hội chứng Down và Edwards, hội chứng Patau chiếm tỷ lệ thấp hơn. Dị tật thường gặp ở trẻ bị thừa bản sao NST thứ 13 là sứt môi, mắt bé, hở hàm ếch, ngón tay hoặc ngón chân mọc thừa.
• Một số dị tật khác như các hội chứng liên quan đến sự bất thường của NST giới tính (Klinefelter, Jacobs, Turner,...), hội chứng do mất hoặc lặp đoạn, thiểu năng trí tuệ,...

Các gói NIPT bao gồm việc xét nghiệm ra các bệnh trên đây. Phương pháp này chỉ cần lấy một mẫu máu từ mẹ để phân tích DNA của thai nhi, nó giúp mẹ giảm nguy cơ gặp phải biến chứng so với các xét nghiệm xâm lấn khác.

Các gói NIPT phổ biến

Hiện nay, các bệnh viện và phòng khám cung cấp nhiều lựa chọn NIPT khác nhau, tùy thuộc vào phạm vi xét nghiệm và độ chính xác. Vì thế dưới đây là các gói NIPT phổ biến giúp mẹ tham khảo.

Các gói NIPT cơ bản

• Kiểm tra Hội chứng Down - Edwards - Patau.
• Phù hợp với các mẹ bầu có nguy cơ thấp.
• Chi phí dao động từ 2,5 - 5 triệu VNĐ.

Các gói NIPT mở rộng

• Kiểm tra Hội chứng Down - Edwards - Patau và các bất thường trên NST giới tính như: Hội chứng Triple X (XXX), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY), Turner (monosomy X).
• Chi phí dao động từ 3 - 6,5 triệu VNĐ.

Các gói NIPT toàn diện

• Kiểm tra sâu hơn về các đột biến di truyền: Hội chứng Down - Edwards - Patau, các bất thường trên NST giới tính, các hội chứng khuyết tật về vận động và trí não cũng như các bất thường khác.
• Phù hợp với mẹ bầu có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền.
• Chi phí dao động từ 9 - 10 triệu VNĐ.

Mẹ lưu ý rằng những thông tin về dịch vụ và chi phí xét nghiệm trên đây chỉ mang tính chất tham khảo. Tùy thuộc theo cơ sở y tế mẹ chọn mà thủ tục xét nghiệm của các gói NIPT có thể khác nhau, dẫn đến mức chi phí cũng khác nhau.

Những ai nên làm xét nghiệm NIPT?

Các gói xét nghiệm NIPT giúp mẹ phát hiện những bất thường ở em bé sớm hơn, tuy nhiên không bắt buộc phải thực hiện. Dù vậy nếu mẹ thuộc vào các trường hợp sau đây thì nên cân nhắc làm xét nghiệm NIPT:

• Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi (em bé có nguy cơ mắc rối loạn di truyền cao hơn).
• Có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền.
• Kết quả siêu âm có dấu hiệu bất thường.
• Phụ nữ mang thai sinh đôi, đa thai cùng trứng hoặc khác trứng.
• Phụ nữ mang thai dùng thuốc kháng sinh chống chỉ định cho bà bầu.
• Người từng bị sảy thai , thai chết lưu không xác định được nguyên nhân.
• Người bị cúm, sởi, quai bị, rubella khi mang thai, nhất là trong 3 tháng đầu.

4. Một số cơ sở xét nghiệm NIPT

Tại Thành phố Hồ Chí Minh:

• Bệnh viện Từ Dũ, địa chỉ tại 284 Cống Quỳnh, Quận 1, TP. HCM.
• Phụ sản Hùng Vương: 128 Đường Hồng Bàng, Phường 12, Quận 5, TP.HCM.
• Phụ sản Mekong: 43-243A-243B Hoàng Văn Thụ, Phường 1, Q. Tân Bình, TP. HCM.
• Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC: 98 Thích Quảng Đức, Phường 05, Quận Phú Nhuận, TPHCM.
• Các cơ sở của Trung tâm xét nghiệm Diag.

Hà Nội:

• Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC: 99 Trích Sài, Tây Hồ, Hà Nội (chi nhánh Tây Hồ); 3 Khuất Duy Tiến, Thanh Xuân Bắc, Thanh Xuân, Hà Nội (chi nhánh Thanh Xuân).
• Bệnh viện Phụ Sản Trung ương: Tầng 3, Nhà H, Số 43 Tràng Thi, Quận Hoàn Kiếm, Hà Nội.
• Trung tâm Chẩn đoán - Sàng lọc trước sinh, Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội: Tầng 5 nhà A, số 929 Đường La Thành, quận Đống Đa, Hà Nội.
• Trung tâm Di truyền lâm sàng và Hệ gen, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội: Tầng 2 tòa nhà A3, số 1, phố Tôn Thất Tùng, quận Đống Đa, Hà Nội.

Hy vọng những thông tin trên đã giúp bạn có được thông tin về các gói NIPT. Mỗi gói sẽ bao gồm phạm vi xét nghiệm và chi phí khác nhau, tùy thuộc vào nhu cầu của mẹ bầu mà có thể cân nhắc để lựa chọn cho phù hợp nhé.

❓ Hỏi bác sĩ miễn phí từ xa, click hỏi ngay!