Dị tật thai nhi có phải do di truyền?

1. Yếu tố di truyền và thực tế khác biệt

Nhiều mẹ bầu khi nghe đến cụm từ “dị tật thai nhi” thường lo lắng rằng con có thể bị ảnh hưởng do yếu tố di truyền từ gia đình. Thực tế, chỉ một phần nhỏ các dị tật bẩm sinh bắt nguồn từ gen, chẳng hạn như hội chứng Down, Turner hay các rối loạn nhiễm sắc thể khác.

Phần lớn trường hợp còn lại lại đến từ các yếu tố ngoài di truyền – như thiếu dưỡng chất, mắc bệnh trong thai kỳ, hay tiếp xúc với môi trường độc hại.

Ví dụ, thiếu axit folic (vitamin B9) trong giai đoạn sớm của thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ dị tật ống thần kinh ở thai nhi, trong khi việc sử dụng thuốc không an toàn hoặc nhiễm virus rubella cũng gây tổn thương nghiêm trọng cho thai. Vì vậy, yếu tố di truyền chỉ là một phần trong bức tranh tổng thể về dị tật bẩm sinh.

2. Khi nào mẹ bầu có nguy cơ cao hơn?

Nếu trong gia đình (cha, mẹ, anh chị em ruột) từng có người bị dị tật bẩm sinh hoặc bệnh di truyền, mẹ nên trao đổi với bác sĩ chuyên khoa di truyền trước khi mang thai. Việc tư vấn tiền sản giúp xác định khả năng di truyền bệnh và hướng dẫn các xét nghiệm sàng lọc phù hợp.

Tuy nhiên, mẹ không nên quá lo lắng. Theo các chuyên gia, phần lớn dị tật thai nhi hoàn toàn có thể phòng ngừa được, nếu mẹ chủ động bổ sung dinh dưỡng và chăm sóc sức khỏe đúng cách ngay từ trước khi thụ thai.

3. Chủ động phòng ngừa – bảo vệ bé yêu từ sớm

Để giảm tối đa nguy cơ dị tật bẩm sinh, mẹ nên:

• Bổ sung đầy đủ axit folic ít nhất 400–800 mcg mỗi ngày từ trước khi mang thai.
• Tiêm phòng rubella, viêm gan B, cúm trước khi mang thai để tránh nhiễm bệnh.
• Hạn chế rượu, thuốc lá, hóa chất độc hại và duy trì chế độ ăn lành mạnh, nhiều rau xanh, ngũ cốc, trứng, cá.
• Khám thai và sàng lọc sớm trong 3 tháng đầu để phát hiện kịp thời bất thường về nhiễm sắc thể.

Tóm lại, không phải dị tật thai nhi nào cũng do di truyền. Với sự chuẩn bị kỹ lưỡng và kiến thức đúng đắn, mẹ hoàn toàn có thể chủ động phòng tránh.