Phát hiện bất thường nhiễm sắc thể bào thai không cần chọc ối

Chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể bào thai không xâm lấn sẽ bảo vệ an toàn cho mẹ và bé

Nhiễm sắc thể bất thường gây khiếm khuyết bẩm sinh và rối loạn gen như hội chứng Down là vấn đề sức khoẻ gây lo lắng hàng đầu trên toàn thế giới hiện nay. Những phương pháp chẩn đoán hình ảnh mang tính xâm lấn trong thai kỳ sẽ giúp phát hiện nhiễm sắc thể bất thường nhưng có nhược điểm là tăng nguy cơ cho cả mẹ lẫn con.

Các nhà khoa học đến từ trường Đại học Y khoa San Diego – California (Mỹ) và tỉnh Quảng Châu – Trung Quốc đã giới thiệu một liệu trình mới dựa trên thiết bị bán dẫn và phần mềm phân tích dữ liệu sinh học giúp xác định nhiễm sắc thể bất thường một cách nhanh chóng, chính xác, gọn nhẹ, ít tốn kém và không gây tổn hại cho mẹ lẫn thai nhi.

Tỷ lệ trẻ sống sót mắc khuyết tật bẩm sinh do bất thường nhiễm sắc thể là 1/160 ở Mỹ và còn cao hơn ở các nước khác. Ví dụ như ở Trung Quốc, tỷ lệ này là 1/60 trẻ sống sót. Ảnh hưởng của những bất thường nhiễm sắc thể rất nghiêm trọng; như chứng đột biến lệch bội cản trở sự phát triển cơ thể, rối loạn thần kinh, gây vô sinh hoặc thậm chí tử vong. Nguy cơ tăng dần theo độ tuổi khi mang thai của người phụ nữ, đặc biệt sau 35 tuổi.

Phương pháp chẩn đoán đột biến lệch bội bào thai hiện nay được thực hiện dựa trên các xét nghiệm mang tính xâm lấn như chọc ối hoặc làm sinh thiết nhau thai để quan sát phân tích bộ ADN dưới kính hiển vi thông qua quy trình phức tạp và tốn kém. Chọc ối và làm sinh thiết nhau thai có thể khiến thai phụ bị nhiễm trùng và đối mặt với 1% nguy cơ sảy thai. Kết quả xét nghiệm thì phải 1-2 tuần mới có khiến gia đình bệnh nhân lo lắng vì chờ đợi thông tin.

Phương pháp mới sử dụng thiết bị bán dẫn cho phép trải rộng và quan sát sự sắp xếp của các ADN ngoại tế bào (mang thông tin di truyền của bào thai) có trong máu của thai phụ. Chỉ cần một mẫu máu nhỏ và ít hơn 4 ngày là có kết quả xét nghiệm. Tiến bộ này đặt ra một chuẩn mực chăm sóc mới trong chẩn đoán nhiễm sắc thể bất thường ở thai kỳ.

2.275 thai phụ đã tham gia làm xét nghiệm với phương pháp mới, trong đó có 500 người từng được chẩn đoán theo cách chọc ối hay sinh thiết nhau thai. Kết quả so sánh cho thấy phương pháp mới phát hiện được nhiều dạng bất thường của nhiễm sắc thể với độ nhạy và chi tiết giống 100% như khi chẩn đoán bằng phương pháp cũ.

Đây là nghiên cứu lâm sàng trên diện rộng đầu tiên về phát hiện một cách hệ thống những nhiễm sắc thể đột biến lệch bội bằng thiết bị bán dẫn thông qua ADN bào thai ngoại tế bào. Phương pháp chẩn đoán hình ảnh không mang tính xâm lấn này cần được phổ biến hiệu quả ở các bệnh viện và phòng khám vì độ nhanh chóng và tiết kiệm của nó.

MarryBaby