Xét nghiệm NIPT là gì? 8 điều mẹ bầu cần nên biết

Để giúp mẹ hiểu rõ hơn về xét nghiệm NIPT là gì, dưới đây là các thông tin giúp giải đáp mọi thắc mắc của mẹ.

1. Xét nghiệm NIPT là gì?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, không gây ảnh hưởng đến thai nhi (được thực hiện bằng cách phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu của thai phụ).

Qua xét nghiệm NIPT này, bác sĩ có thể giúp mẹ phát hiện các rối loạn nhiễm sắc thể và xác định nguy cơ thai nhi sinh ra với một số bất thường di truyền nhất định (hay nói cách khác là tầm soát dị tật thai nhi). Từ đó, bác sĩ có những phương pháp chỉ định phù hợp tiếp theo.

Xét nghiệm NIPT tuần thứ mấy là tốt nhất? Tùy thuộc vào các gói xét nghiệm NIPT mẹ lựa chọn, bác sĩ có thể chỉ định mẹ bầu xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Tại một số phòng xét nghiệm hiện nay cũng đã cho phép mẹ xét nghiệm NIPT sớm hơn, từ tuần thứ 9 của thai kỳ.

(*) Kết quả dương tính giả là kết quả xét nghiệm cho thấy thai nhi có nguy cơ mắc bất thường di truyền, nhưng thực tế thai nhi khỏe mạnh. Kết quả âm tính giả là kết quả xét nghiệm cho thấy thai nhi không có nguy cơ mắc bất thường di truyền, nhưng thực tế thai nhi có bất thường.

>> Xem thêm: Tổng hợp các xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi quan trọng khi mang thai

2. Ưu và nhược điểm của xét nghiệm NIPT

Khi tìm hiểu xét nghiệm NIPT là gì, mẹ chắc chắn sẽ cân nhắc đến ưu cũng như nhược điểm của xét nghiệm NIPT nhằm quyết định có nên thực hiện xét nghiệm này không.

Ưu điểm:

• Xét nghiệm NIPT là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, không gây đau đớn cho thai phụ, chỉ 1 lần thu máu của mẹ
• Xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao, lên đến 99%.
• Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện các bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể của thai nhi.
• Can thiệp kịp thời và điều trị hiệu quả cho trẻ sau sinh, hoặc có phương án quản lý thai kỳ tốt hơn

Nhược điểm:

• Xét nghiệm NIPT có thể có kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả.
• Xét nghiệm NIPT có chi phí cao hơn so với các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác.

3. Xét nghiệm NIPT như thế nào?

Với các quy trình xét nghiệm NIPT đơn giản dưới đây, mẹ sẽ có câu trả lời xét nghiệm NIPT như thế nào.

• Bước 1: Bác sĩ chuyên khoa sản khám và tư vấn gói xét nghiệm phù hợp tùy theo tình trạng sức khỏe của thai phụ và thai nhi hoặc cũng có thể bác sĩ đưa ra những tư vấn phù hợp với nhu cầu của thai phụ.
• Bước 2: Bác sĩ tiến hành lấy máu của mẹ và gửi về trung tâm xét nghiệm.
• Bước 3: Các chuyên gia xét nghiệm thực hiện phân tích và giải trình tự ADN ngoại bào.
• Bước 4: Trả kết quả sau khoảng tầm 5 – 14 ngày (thông thường là 7 ngày).
• Bước 5: Tùy thuộc theo kết quả trên phiếu xét nghiệm, bác sĩ sẽ tư vấn cho mẹ các bước nên làm tiếp theo.

Một số lưu ý cho mẹ bầu khi thực hiện xét nghiệm NIPT:

• Mẹ có thể đến các bệnh viện, phòng khám tư nhân hoặc các trung tâm xét nghiệm uy tín để được tư vấn về các gói xét nghiệm NIPT.
• Trước khi quyết định thực hiện xét nghiệm NIPT, mẹ nên trao đổi với bác sĩ về các lợi ích, rủi ro và chi phí của xét nghiệm.
• Nếu có kết quả xét nghiệm NIPT trả lời thai nhi có nguy cơ cao với một bất thường nào đó, mẹ nên giữ bình tĩnh và tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn và thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán tiếp theo.

>> Xem thêm: Chi phí xét nghiệm sàng lọc trước sinh hết bao nhiêu tiền?

4. Xét nghiệm NIPT biết được những gì?

Mẹ sẽ khó mà hiểu xét nghiệm NIPT là gì nếu bỏ qua thông tin xét nghiệm NIPT biết được những gì. Đây là xét nghiệm được sử dụng để phát hiện các rối loạn nhiễm sắc thể của thai nhi, tầm soát dị tật thai nhi sớm.

Thông thường nhất, xét nghiệm NIPT có thể giúp xác định các nguy cơ mắc các rối loạn ở thai nhi như:

• Tam nhiễm sắc thể 21 (Hội chứng Down): Thai nhi có thêm một nhiễm sắc thể 21
• Tam nhiễm sắc thể 18 (Hội chứng Edwards): Thai nhi có thêm một nhiễm sắc thể 18
• Tam nhiễm sắc thể 13 (Hội chứng Patau): Thai nhi có thêm một nhiễm sắc thể 13
• Lệch bội nhiễm sắc thể giới tính (monoX, XXY, XXX, XYY, XXXY): Có thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể X hoặc Y

Độ nhạy của xét nghiệm NIPT cho tam nhiễm sắc thể 21, 18 và 13 lên đến 99%, nghĩa là trong 100 ca bệnh sẽ có 1 ca bị bỏ sót.

>> Xem thêm: Đoán giới tính thai nhi qua nhịp tim, lời đồn có “linh ứng”

5. Xét nghiệm NIPT là gì? Có các gói xét nghiệm NIPT nào?

Hiện nay, có nhiều gói xét nghiệm NIPT khác nhau, tùy thuộc vào mức độ chi tiết mà mẹ bầu mong muốn. Một số gói xét nghiệm NIPT phổ biến bao gồm:

Gói xét nghiệm NIPT cơ bản: Phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi, bao gồm:

• Hội chứng Down (trisomy 21)
• Hội chứng Edwards (trisomy 18)
• Hội chứng Patau (trisomy 13)

Gói xét nghiệm NIPT chuyên sâu: Phát hiện các bất thường về số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể và các bệnh di truyền hiếm gặp của thai nhi, bao gồm:

• Các bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể nêu trên
• Các bệnh di truyền hiếm gặp, chẳng hạn như: Thiếu máu hồng cầu hình liềm, Hội chứng Turner, Hội chứng Klinefelter…

Tại Việt Nam, các gói xét nghiệm NIPT của công ty Gene Solutions được nhiều bác sĩ ưu tiên lựa chọn. Dưới đây là các gói xét nghiệm NIPT của công ty Gene Solutions để mẹ có thể tham khảo lựa chọn:

6. Những ai nên thực hiện xét nghiệm NIPT?

Theo khuyến cáo của Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG), xét nghiệm NIPT có thể được xem xét cho tất cả phụ nữ mang thai, đặc biệt là các trường hợp sau:

• Thai phụ muốn sàng lọc các dị tật cho con
• Thai phụ từ 35 tuổi trở lên
• Thai phụ có chồng trên 40 tuổi
• Siêu âm bất thường theo chỉ định của bác sĩ chuyên khoa: như độ mờ da gáy cao trong tam cá nguyệt thứ nhất
• Tiền căn gia đình mắc bệnh di truyền trong các gen được khảo sát

>> Xem thêm: Thử máu biết trai hay gái liệu có chính xác không?

7. Xét nghiệm NIPT giá bao nhiêu?

Giá xét nghiệm NIPT phụ thuộc vào gói xét nghiệm mà thai phụ lựa chọn. Giá xét nghiệm NIPT có thể dao động từ 3-15 triệu đồng tùy thuộc vào các gói NIPT hay cơ sở thực hiện xét nghiệm mẹ chọn. Vậy xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả? Mẹ theo dõi phần tiếp theo nhé.

>> Xem thêm: Giá xét nghiệm NIPT cho mẹ bầu thắc mắc

8. Xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả?

Thông thường, kết quả xét nghiệm NIPT sẽ được trả trong vòng 5-14 ngày làm việc, kể từ ngày lấy mẫu máu. Tuy nhiên, thời gian trả kết quả xét nghiệm NIPT có thể thay đổi tùy thuộc vào phòng xét nghiệm thực hiện. Một số phòng xét nghiệm có thể trả kết quả xét nghiệm sớm hơn, trong vòng 5-7 ngày làm việc.

Xét nghiệm NIPT là một công cụ sàng lọc trước sinh quan trọng, có thể giúp mẹ hiểu rõ hơn về nguy cơ mắc các bất thường di truyền ở thai nhi. Xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao, không xâm lấn và có thể được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ.

Tuy nhiên, xét nghiệm NIPT cũng có những hạn chế nhất định, như có thể có kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả. Do đó, nếu kết quả xét nghiệm NIPT bất thường, thai phụ nên tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn và thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán tiếp theo.