1. Hội chứng West là gì?
Hội chứng West (West Syndrome) còn được gọi là hội chứng co thắt ở trẻ nhũ nhi, là một thể đặc biệt của bệnh động kinh thứ phát ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Hội chứng West được đặt theo tên của bác sĩ người Anh William James West, người đầu tiên mô tả tình trạng này ở đứa con trai 4 tháng tuổi của mình vào năm 1841.
Nhìn chung, hội chứng West rất hiếm gặp và sẽ thường gặp ở trẻ dưới 12 tháng tuổi. Tỷ lệ trẻ mắc hội chứng West chỉ khoảng 6/10.000 trẻ, cụ thể là trẻ từ 3 – 6 tháng tuổi. Trong số đó, tỷ lệ xảy ra ở bé trai chiếm hơn 50% trong tổng số các ca mắc.
2. Nguyên nhân gây ra hội chứng West
Hội chứng West có thể xuất hiện sau khi trẻ có bất kỳ tổn thương nào liên quan đến não bộ; bao gồm cả trước và sau khi sinh. Trong đó, nguyên nhân phổ biến nhất gây ra hội chứng West ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ là bị u xơ cứng củ.
U xơ cứng củ phức hợp (Tuberous Sclerosis Complex – TSC) là nguyên nhân hàng đầu gây ra hội chứng West. Đây không phải là một bệnh lý ác tính; mà là một dạng đột biến gen di truyền trội liên quan đến bệnh động kinh; khối u ở mắt; tim; thận có biểu hiện bất thường ở da.
Bên cạnh đó, một số nguyên nhân cụ thể khác cũng có thể gây ra hội chứng West ở trẻ; bao gồm:
2.1 Chấn thương não bộ
Bất kỳ tình trạng chấn thương nào liên quan đến não đều có thể gây ra tình trạng động kinh ở trẻ. Một số chấn thương có thể kể đến như:
2.2 Các biến chứng phức tạp ở não
Về mặt y khoa, một số biến chứng có thể xảy ra ở vùng vỏ não khu trú khi trẻ còn trong bụng mẹ sẽ có thể gây ra hội chứng West. Các biến chứng có thể xảy ra như: hội chứng não trơn (lissencephaly); não úng thủy (holoprosencephaly); hay hội chứng rối loạn di truyền Aicardi.
2.3 Đột biến gen (di truyền)
Một số trường hợp đột biến gen có thể gây ra tình trạng co thắt, động kinh ở trẻ bao gồm: hội chứng bệnh Down ở trẻ (trisomy 21); xơ cứng củ phức hợp (TSC); động kinh do rối loạn thiếu hụt CDKL5 (CDKL5 deficiency disorder); hội chứng Miller-Dieker.
2.4 Thiếu hụt Vitamin B6
Khả năng trao đổi chất của trẻ bị chậm hoặc bị rối loạn bẩm sinh có thể gây ra tình trạng động kinh ở trẻ. Nghĩa là những chất dinh dưỡng khi được nạp vào cơ thể sẽ không thể chuyển hóa và hấp thụ.
Trong một số ít trường hợp, trẻ bị thiếu hụt Vitamin B6 cũng có thể mắc hội chứng này.
Ngoài ra, 8% – 42% trường hợp là bác sĩ không thể tìm ra nguyên nhân gây ra hội chứng West ở trẻ.