Xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu? Mẹ lưu ý để không bỏ lỡ thời điểm quan trọng

Để đảm bảo an toàn trong thai kỳ, mẹ bầu cần thăm khám định kỳ và thực hiện một số bước kiểm tra. Tùy theo tuổi thai, bác sĩ sẽ chỉ định mẹ các xét nghiệm khác nhau, trong đó có xét nghiệm NIPT. Xét nghiệm NIPT là gì? Xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu? Cần làm gì sau khi có kết quả xét nghiệm NIPT? MarryBaby sẽ cùng mẹ tìm hiểu nhé.

Xét nghiệm NIPT là gì? Xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì?

NIPT (tên đầy đủ là Non-Invasive prenatal testing) là kỹ thuật xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Phương pháp này sẽ phân tích các đoạn DNA nhỏ trong máu của thai phụ. Từ đó, phát hiện các vấn đề bất thường ở nhiễm sắc thể (NST) thai nhi.

Xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu và có thể phát hiện những bệnh gì? Theo thống kê, xét nghiệm NIPT có thể cho kết quả về 3 tình trạng bất thường của NST như sau:

Bất thường về số lượng NST

– Thừa 1 NST 21 trong bộ gen: Hội chứng Down hay Trisomy 21.

– Thừa 1 NST 18 trong bộ gen: Hội chứng Edwards hay Trisomy 18.

– Thừa 1 NST 13 trong bộ gen: Hội chứng Patau hay Trisomy 13

Bất thường liên quan đến NST giới tính

– Chỉ có 1 NST X: Hội chứng Turner

– Có 3 NST X: Hội chứng Triple X (Còn gọi là chứng siêu nữ)

– Có NST XXY: Hội chứng Klinefelter

– Có NST XYY: Hội chứng Jacobs

Bất thường liên quan đến cấu trúc NST

– NST mất đoạn 22q11: Hội chứng DiGeorge.

– Mất đoạn cánh ngắn NST số 5: Hội chứng Cri du Chat (hay còn gọi là chứng mèo kêu).

– Mất đoạn 1p36 trên NST số 4: Hội chứng Wolf – Hirschhorn.

– Mất đoạn 15q11-q3: Hội chứng Prader – Willi (Trẻ thường có biểu hiện ăn không no).

>> Bạn có thể tìm hiểu thêm: Tổng hợp các xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi quan trọng khi mang thai

Xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu?

Xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu dựa trên nguyên lý hoạt động của phương pháp này.

Sàng lọc trước sinh NIPT là kỹ thuật phân tích ADN của thai nhi, được tách ra từ máu của mẹ bầu. Từ tuần thứ 5, 6 thai kỳ, ADN của thai nhi đã bắt đầu phóng thích vào trong máu của mẹ. Lượng ADN này tăng dần và duy trì ổn định 10% – 20% trong máu mẹ cho đến 3 – 4 giờ sau khi sinh.

Xét nghiệm NIPT sẽ được tiến hành khi lượng ADN từ thai nhi đủ nồng độ yêu cầu.

Mẹ bầu có thể xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu? Theo các bác sĩ, từ tuần thai thứ 10 trở đi, ADN thai nhi đã tương đối ổn định. Lúc này, lượng ADN từ thai nhi hòa tan vào máu mẹ đã đủ để có thể xét nghiệm NIPT.

Bên cạnh đó, theo tổ chức y tế thế giới, ở tuần thai thứ 10, lượng ADN của thai nhi đạt độ ổn định từ 10% – 15%. Đây là con số hợp lý để mẹ bầu có thể tiến hành xét nghiệm NIPT.

Xét nghiệm NIPT giúp đánh giá nguy cơ dị tật ở thai nhi. Mẹ nên biết xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu để không lỡ thời điểm quan trọng nhé.

>> Bạn có thể tìm hiểu thêm: Lịch khám thai định kỳ chuẩn cho mẹ bầu trong suốt thai kỳ

Xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả?

Xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy? Câu trả lời là từ tuần thai thứ 10 trở đi. Vậy xét nghiệm NIPT bao nhiêu thì có kết quả?

Để xét nghiệm NIPT, mẹ bầu sẽ được lấy khoảng 7ml đến 10ml mẫu máu. Lượng máu này sẽ được tách lấy ADN thai nhi. Phân tích ADN sẽ phát hiện các bất thường ở nhiễm sắc thể thai nhi. Từ đó, mẹ có thể biết được nguy cơ dị tật bẩm sinh nếu có.

Thông thường, mẹ sẽ nhận kết quả sau 5 – 7 ngày làm xét nghiệm. Quy trình phân tích ADN đòi hỏi thời gian cũng như các quy định cần tuân thủ. Nếu muốn biết chi tiết cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT, bạn có thể xem thêm ở link tại đây.

>> Bạn có thể tìm hiểu thêm: Xét nghiệm double test là gì và có quan trọng khi mang thai không?

Cần làm gì sau khi có kết quả xét nghiệm NIPT?

Ngoài thắc mắc xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu, mẹ bầu còn quan tâm nên làm gì khi nhận được kết quả. Nhìn chung, các phương pháp sàng lọc trước sinh thường cho ra 1 trong 3 kết quả. Đó là bình thường, bất bình thường hoặc chưa xác định.

1. Kết quả bình thường

Khả năng thai nhi mắc dị tật bẩm sinh liên quan NST là dưới 0.01% hay thai nhi có nguy cơ thấp với các bất thường được khảo sát. Tuy nhiên, kết quả này không loại bỏ các dị tật bẩm sinh khác như dị tật ống thần kinh, sứt môi hở hàm ếch, dính ngón. Mẹ bầu cần tiếp tục theo dõi qua siêu âm thai và thăm khám định kỳ. Đặc biệt, bất cứ khi nào có dấu hiệu bất thường, mẹ phải đi khám ngay nhé.

2. Kết quả bất bình thường

Thai nhi có nguy cơ cao với bất thường nhiễm sắc thể được khảo sát. Bác sĩ sẽ tư vấn mẹ bầu thực hiện thêm một số xét nghiệm chuyên sâu nhằm chẩn đoán chính xác bất thường đó. Thông thường, mẹ sẽ được chỉ định siêu âm, chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Các xét nghiệm bổ sung này sẽ chẩn đoán chính xác hội chứng dị tật bẩm sinh của thai nhi. Từ đó, bác sĩ sẽ có hướng xử lý phù hợp.

Mẹ đã được tư vấn xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu là hợp lý. Tuy nhiên, mẹ nên làm gì nếu kết quả xét nghiệm là bất bình thường? Trong trường hợp này, mẹ bầu nên giữ bình tĩnh. Xét nghiệm NIPT chỉ cảnh báo một số khả năng bất thường của NST. Kết quả này không khẳng định thai nhi bị dị tật bẩm sinh.

Để có kết luận chính xác, mẹ cần thêm nhiều xét nghiệm khác nữa. Trong bất cứ tình huống nào, mẹ cũng nên bình tĩnh và tuân theo mọi sự chỉ định của bác sĩ.

3. Kết quả chưa xác định được nguy cơ

Theo thống kê, có khoảng 4% trường hợp xét nghiệm NIPT không cho ra kết quả. Nguyên nhân có thể do lượng ADN thai nhi trong máu mẹ chưa đủ nhiều. Nếu rơi vào trường hợp này, bác sĩ sẽ yêu cầu mẹ thực hiện xét nghiệm lại. Nếu lần 2 vẫn không cho ra kết quả, mẹ bầu sẽ được chỉ định làm các xét nghiệm chuyên sâu.

Xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu là thắc mắc phổ biến của nhiều mẹ bầu. Kết quả xét nghiệm NIPT giúp phát hiện nguy cơ bất thường liên quan tới các nhiễm sắc thể được khảo sát. Mẹ cần lưu ý thông tin này để không bỏ lỡ thời điểm xét nghiệm nhé.