Chiều dài xương mũi thai nhi, lơ là theo dõi, nguy cơ dị tật cao

Chiều dài xương mũi thai nhi tăng lên tuyến tính cùng với tuổi thai và chiều dài đầu, mông.

Chiều dài xương mũi chuẩn theo tuần tuổi thai

Chiều dài xương mũi thai nhi chính là thước đo chuẩn đối với tình hình phát triển và sự ổn định của em bé khi còn trong bụng mẹ. Yếu tố này là rất quan trọng để giúp bác sĩ chẩn đoán thai nhi có khả năng mắc hội chứng Down hay không.

Có 2 trường hợp bất thường khi siêu âm chiều dài xương mũi thai nhi:

• Bất sản xương mũi: Đây là tình trạng thai nhi không có xương mũi.
• Thiểu sản xương mũi (bất sản một phần xương mũi): Tình trạng này phản ánh chiều dài xương mũi ngắn hơn so với chỉ số tiêu chuẩn tại thời điểm phát triển của thai nhi.

Chiều dài xương mũi thai nhi ngắn hay không có xương mũi đều có liên quan tới hội chứng Down. Đặc biệt, khả năng mắc bệnh Down sẽ tăng lên nếu theo thời gian bé vẫn không có xương mũi hoặc xương mũi bị ngắn hơn nhiều so với tiêu chuẩn.

Theo một nghiên cứu của các nhà khoa học tại Philippine tiến hành vào giữa năm 2010 đến năm 2011 về chiều dài xương mũi thai nhi được thực hiện trên 74 phụ nữ mang thai có kết quả như sau:

• Độ dài xương mũi thai nhi vào các tuần thai thứ 11, 12, 13, 14 và 15 tương ứng với 1,97mm, 2,37mm, 2,90mm, 3,44mm và 4,05mm.
• Chiều dài xương mũi (NBL) tăng lên tuyến tính với tuổi thai tiến triển (GA) và chiều dài đầu, mông (CRL).
• 20 tuần tuổi, số đo chiều dài xương mũi từ 4.5mm trở lên là bình thường. Chiều dài xương mũi ngắn < 3,5mm ở tuổi thai 22 tuần, thì có nguy cơ hội chứng Down rất cao.

Đây chỉ là những chỉ số tham khảo cho mẹ bầu, chứ không phải là chỉ số bắt buộc cho thai nhi. Khi thai nhi 4 tuần tuổi, mũi bé dần hình thành. Chỉ có thể đánh giá xương mũi qua siêu âm thai

Chiều dài xương mũi thai nhi được đo vào thời điểm nào?

Hội chứng Down và cách chẩn đoán

1. Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down là hiện tượng thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong bộ gen còn gọi là tam thể 21 hay trisomy 21. Người mắc bệnh Down bị chậm phát triển thể chất và tâm thần. Cứ 800-1000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ mắc phải hội chứng Down.

Khi mới sinh ra, trẻ bị hội chứng Down có trọng lượng và kích thước như bình thường. Nhưng sau đó trẻ có khuynh hướng phát triển chậm hơn các bé đồng lứa.

Hội chứng Down ở trẻ sơ sinh có thể gây khó khăn cho việc chăm sóc bé, cho bé bú, cho bé ăn, bé có thể bị táo bón và các vấn đề về tiêu hóa. Khi lớn lên trẻ có thể bị chậm ngôn ngữ, không có kỹ năng tự chăm sóc như mặc quần áo, đi vệ sinh, ăn uống. Trẻ có thể học và phát triển các kỹ năng nhưng thường rất chậm và phải học suốt đời

2. Bất sản xương mũi là gì?

Trong y học, bất sản xương mũi là khái niệm mô tả hiện tượng không thấy xương mũi thai nhi khi siêu âm thai ở mẹ bầu. Các bác sĩ chuyên ngành cho biết, bất sản xương mũi là một trong những dấu hiệu cho thấy thai nhi có khả năng bị hội chứng Down. Chiều dài xương mũi càng ngắn so với chuẩn tuổi thai thì nguy cơ thai bị mắc chứng Down càng cao.

3. Chẩn đoán trước sinh hội chứng Down

Đo chiều dài xương mũi thai nhi là một trong những bước quan trọng trước sinh mà mẹ bầu cần thực hiện. Bên cạnh việc đo độ mờ da gáy, còn đo bất thường hình thái lớn khác.

Nhà nghiên cứu hàng đầu trong lĩnh vực này, Kypros Nicolaides, chia sẻ với WebMD rằng bằng cách kết hợp các quan sát siêu âm này với xét nghiệm máu, khả năng sàng lọc hội chứng Down tốt hơn.

Trong hơn một thập kỷ, các nhà điều tra đã nghiên cứu siêu âm như một phương pháp thay thế để phát hiện hội chứng Down. Hầu hết đều tập trung vào tính hữu ích của việc đo độ mờ da gáy của thai nhi. Nhưng một bài tổng quan đánh giá các nghiên cứu được công bố năm ngoái kết luận rằng trong khi phương pháp này không đủ khả quan để trở thành một phép sàng lọc đơn thuần.

Có cần thiết làm xét nghiệm chọc ối?

Chọc ối là một phương pháp chẩn đoán trước sinh có thể được thực hiện từ tuần 15 đến 19, cho kết quả chẩn đoán chính xác đến hơn 99% về các rối loạn nhiễm sắc thể trong quá trình phát triển của bé, điển hình là hội chứng Down.

Tuy cần thiết nhưng xét nghiệm này cũng mang đến nhiều rủi ro. Vấn đề khiến nhiều thai phụ lo lắng nhất chính là làm tăng nguy cơ sảy thai cùng các nguy cơ có thể gặp phải ở bất cứ thủ thuật xâm lấn nào khác.

Bắt buộc phải lựa chọn khi và chỉ khi kết quả chỉ ra nguy cơ cao cần thực hiện chọc ối hay sinh thiết gai nhau (CVS) để xác định chính xác vấn đề hay không. Ngay cả bác sĩ cũng không chắc chắn về độ an toàn. Bố mẹ chính là người đưa ra quyết định quan trọng này.

>> Bạn có thể tìm hiểu thêm: Sau chọc ối nên ăn gì để mẹ bầu có một thai kỳ khỏe mạnh?

Cải thiện chỉ số phát triển của thai nhi

Khi bé con vẫn còn nằm trong bụng mẹ, điều này có nghĩa rằng mọi chất dinh dưỡng bé đón nhận đều thông qua mẹ. Do đó, để bé có được sự phát triển tốt nhất, mẹ cần đảm bảo chế độ dinh dưỡng của mình, điều này sẽ quyết định chiều cao, trọng lượng và sự phát triển trí tuệ của bé.

Các chất dinh dưỡng quan trọng luôn cần được bổ sung đầy đủ trong chế độ ăn uống suốt thai kỳ của mẹ là canxi, vitamin D, chất đạm, axit folic, iốt, sắt, kẽm. Trong suốt thời gian mang thai và sau khi sinh, mẹ không được dùng thực phẩm chứa cồn, chất kích thích như rượu, bia, cà phê, nước ngọt có gas.

Môi trường ô nhiễm, khói bụi và tiếng ồn không tốt cho sức khỏe của mẹ và em bé. Ngoài ra, mẹ cần có chế độ tập luyện thể dục thể thao lành mạnh. Sự vận động nhẹ nhàng của mẹ sẽ giúp bé phát triển tốt hơn, mạnh mẽ hơn để sẵn sàng chờ đón ngày chào đời.

Chiều dài xương mũi thai nhi là chỉ số quan trọng mẹ cần lưu ý. Tuy nhiên, chỉ số này chỉ mang tính tham khảo, mẹ không cần quá lo khi phát hiện chỉ số thấp hoặc cao hơn bình thường.

Nói tóm lại, chiều dài xương mũi thai nhi cần được theo dõi một cách kỹ lưỡng trong suốt thai kỳ để phát hiện sớm các nguy cơ dị tật bẩm sinh. Lơ là có thể mẹ sẽ phải hối hận.