Xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai, cặp đôi nào cũng cần nên làm

Tuy xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai chưa phổ biến tại Việt Nam nhưng xét nghiệm này đóng vai trò quan trọng trong việc giúp trẻ sơ sinh giảm tối đa nguy cơ mắc các bệnh lý bẩm sinh.

Tại sao cần xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai

Xét nghiệm di truyền trước khi mang thai là phương pháp sàng lọc và xác định khả năng mắc bệnh cũng như dị tật bẩm sinh do ảnh hưởng từ mã gen của ba mẹ. Đây là một hoạt động cần thiết, giúp ba mẹ có kế hoạch sinh con phù hợp với điều kiện sức khỏe của bản thân.

Đồng thời, kết quả xét nghiệm di truyền trước khi mang thai có thể cung cấp cho mẹ thông tin sức khỏe để mẹ trải qua thai kỳ khỏe mạnh. Tuy ở Việt Nam, xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai chưa phổ biến nhưng ở một số nước phát triển, đây là một hoạt động bắt buộc.

>> Bạn có thể tìm hiểu thêm: Tổng hợp các xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi quan trọng khi mang thai

Để hiểu rõ hơn vì sao cần xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai, mời mẹ cùng tìm hiểu thông tin dưới đây nhé.

1. Hạn chế các bệnh di truyền từ ba mẹ

Trẻ sơ sinh có thể bị mắc những bệnh tương tự như ba mẹ. Một số loại bệnh ba mẹ có thể di truyền cho trẻ bao gồm:

• Các bệnh về máu như tan máu bẩm sinh, máu khó đông, rối loạn chuyển hóa đường
• Đái tháo đường
• Dị tật bẩm sinh
• Khả năng nghe nhìn

Nếu ba mẹ đã từng hoặc đang có những vấn đề sức khỏe này, trẻ khi sinh ra sẽ đối mặt với nguy cơ cao cũng mắc những bệnh lý tương tự.

2. Đảm bảo sức khỏe của mẹ trong suốt thai kỳ

Hạng mục xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai bao gồm những hoạt động thăm khám tổng quát. Thông qua đó, ba mẹ có thể nắm rõ được tình trạng sức khỏe hiện tại của bản thân. Bác sĩ sẽ dựa theo kết quả thăm khám để tư vấn cho ba mẹ biết mình đã sẵn sàng mang thai hay chưa. Đồng thời, chỉ định những lưu ý sức khỏe dành cho mẹ dựa trên thể trạng để mẹ có thể trải qua thai kỳ khỏe mạnh.

Trong trường hợp mẹ đang mắc các bệnh như cao huyết áp, thừa cân, đái tháo đường,… Đồng nghĩa, sức khỏe của mẹ chưa sẵn sàng để mang thai. Lúc này, bác sĩ sẽ tư vấn cho mẹ các biện pháp khắc phục hoặc phác đồ điều trị phù hợp.

>> Bạn có thể tìm hiểu thêm: Chuẩn bị mang thai và những vấn đề cần chú ý về sức khỏe dinh dưỡng

3. Đảm bảo sức khỏe thai nhi

Dù cả ba và mẹ không mắc những bệnh hoặc có bệnh sử liên quan đến các bệnh mang tính di truyền cao như máu khó đông, đái tháo đường, các bệnh về khả năng thị lực,… có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi nếu sức khỏe thể chất và tinh thần không ổn định.

Thực hiện xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai giúp ba mẹ có định hướng quản lý thai kỳ hoặc can thiệp sớm sau sinh nhằm bảo vệ sức khỏe trẻ một cách toàn diện và tối ưu hơn.

4. Xác định rối loạn di truyền

Thống kê từ bộ y tế cho biết, có đến hơn 80% trẻ mắc bệnh bẩm sinh do di truyền bởi bố mẹ có thể trạng khỏe mạnh và không có bệnh sử tương tự trước đó. Đây được biết là hiện tượng rối loạn di truyền.

Rối loạn di truyền là sự thay đổi trong gen hoặc nhiễm sắc thể của người. Khi hiện tượng này xảy ra sẽ làm tăng cao nguy cơ bị mắc những bệnh bẩm sinh, trong đó phổ biến nhất là tình trạng dị tật bẩm sinh.

>>> Xem thêm: Dị tật bẩm sinh thai nhi vì những thói quen này của bố mẹ

Các xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai

1. Xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai cho cả ba và mẹ

Có hai loại xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai dành cho cả ba và mẹ với tên thương mại là:

– Xét nghiệm CNVSure: Đây là xét nghiệm nhằm xác định bệnh di truyền và khả năng di truyền đối với thai nhi, đến từ sự rối loạn nhiễm sắc thể của ba mẹ. Xét nghiệm này giúp kiểm tra số lượng 23 cặp nhiễm sắc thể của ba mẹ. Tiếp đến là sự bất thường của cấu trúc như vi mất đoạn hay vo lặp đoạn. Cuối cùng, kết quả sẽ cho ra những bệnh mà ba mẹ có thể di truyền cho con thông qua tình trạng nhiễm sắc thể.

– Xét nghiệm G4500: Phương pháp xét nghiệm này giúp tìm ra nguyên nhân gây bệnh di truyền cho thai nhi đến từ sự đột biến gen gia đình. Kết quả của xét nghiệm sẽ là thông tin để bác sĩ xác định được nguyên nhân gây bệnh, định hướng điều trị và tiên lượng bệnh cho trẻ sau này.

– Xét nghiệm máu: Đây là loại xét nghiệm giúp tìm ra những vấn đề sức khỏe về máu của ba. Trong đó, tình trạng đông máu là yếu tố cần được ưu tiên kiểm tra vì bệnh máu khó đông có khả năng cao di truyền cho con.

>> Bạn có thể tìm hiểu thêm: Rối loạn đông máu khi mang thai có nguy hiểm không?

2. Xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai cho ba

Có rất nhiều các xét nghiệm tiền sản mà ba cần phải thực hiện. Tuy nhiên, những xét nghiệm để sàng lọc các bệnh di truyền gồm những xét nghiệm về máu, bệnh lây qua đường tình dục. Ngoài những xét nghiệm nêu trên, ba cũng cần thực hiện thêm xét nghiệm khác để tìm ra các yếu tố có thể di truyền bệnh cho trẻ sau khi sinh.

Xét nghiệm tinh dịch là xét nghiệm mà ba cần thực hiện. Xét nghiệm này cho biết khối lượng và dấu hiệu nhiễm trùng của tinh dịch, cũng như nồng độ tinh trùng.

>> Bạn có thể tìm hiểu thêm: Cách lấy tinh trùng bằng tay, quý ông quan tâm đọc ngay để khỏi bỡ ngỡ!

3. Xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai cho mẹ

Đối với mẹ, ngoài những xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai kia, mẹ cần phải thực hiện thêm một xét nghiệm khác để đảm bảo được sức khỏe cho bản thân lẫn trẻ sau khi sinh.

Mẹ cần làm xét nghiệm nước tiểu. Mục đích của xét nghiệm nước tiểu là chẩn đoán bệnh đái tháo đường ở người.

Bệnh đái tháo đường tuy không lây nhiễm từ mẹ sang con. Nhưng nếu mẹ bị đái tháo đường trong lúc mang thai, con cái sau này sẽ có nguy cơ cao mắc bệnh đái tháo đường nhiều hơn những người khác.

Ưu và nhược điểm của xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai

1. Ưu điểm của xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai

Ưu điểm, cũng như là ý nghĩa của xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai là sự ảnh hưởng lớn đến sức khỏe của trẻ sơ sinh. Hoạt động xét nghiệm gen cung cấp cho ba mẹ biết những nguy cơ về dị tật bẩm sinh cũng như bệnh di truyền từ ba mẹ.

Những thông tin sức khỏe cung cấp từ xét nghiệm gen di truyền giúp ba mẹ có thể nắm được nhu cầu sức khỏe của thai nhi, cũng như chuẩn bị tinh thần với những loại bệnh mà trẻ có thể mắc phải.

2. Nhược điểm của xét nghiệm di truyền trước khi mang thai

Những kết quả từ các xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai đều mang tính chất dự đoán và xác định nguy cơ dựa trên mã gen và kết quả sức khỏe của ba mẹ, nên không chính xác hoàn toàn.

Để nắm được thông tin di truyền đầy đủ hơn, mẹ nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán trong thai kỳ.

Điều này sẽ cung cấp cho ba mẹ đầy đủ thông tin hơn về khả năng dị tật bẩm sinh cũng như nguy cơ mắc bệnh bẩm sinh khác của con.

Lưu ý khi xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai

Những đối tượng cần đi xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai gồm:

• Phụ nữ có bệnh sử sảy thai trên 2 lần
• Phụ nữ trên 35 tuổi
• Có người thân trong gia đình mắc những bệnh di truyền, dị tật bẩm sinh
• Người có con bị rối loạn di truyền

Những thắc mắc chung ở hầu hết những gia đình đang có nhu cầu thực hiện xét nghiệm di truyền trước khi mang thai là xét nghiệm gen hết bao nhiêu tiền? Bệnh viện nào là nơi uy tín để xét nghiệm gen? Trước khi xét nghiệm gen cần chuẩn bị gì?

Một số lưu ý mà ba mẹ cần nhớ để quá trình xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai hiệu quả:

• Chi phí xét nghiệm gen rơi vào tầm 2 triệu – 5 triệu đồng. Chi phí có thể là 10 triệu đồng nếu ba mẹ thực hiện thêm những xét nghiệm chuyên sâu khác.
• Cung cấp cho bác sĩ đúng và đủ các thông tin bệnh sử của ba mẹ và gia đình lớn. Việc này giúp bác sĩ có thể chẩn đoán chính xác hơn những nguy cơ đột biến gen và khả năng di truyền.
• Một số trường hợp có thể đưa ra kết quả âm tính hoặc dương tính giả. Ba mẹ cần tham vấn với bác sĩ cẩn thận để nhận được kết quả xét nghiệm đúng.

inline_article id=297243

Xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai là hoạt động cần thiết và quan trọng mà ba mẹ cần phải thực hiện để có sự chuẩn bị phù hợp cho trẻ và sức khỏe trẻ sau khi sinh. Vì ý nghĩa liên quan trực tiếp đến sức khỏe của trẻ, xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai trở thành một trong những hạng mục mà giới y khoa khuyến cáo đến những gia đình có kế hoạch sinh con.