Sinh thiết gai nhau là gì và cần thực hiện khi nào là tốt nhất?

Sinh thiết gai nhau là gì? Thủ thuật sinh thiết gai nhau được thực hiện khi mẹ hay cha của đứa bé mắc bệnh di truyền theo gia đình. Thủ thuật còn được thực hiện khi người mẹ trên 35 tuổi vì người mẹ trên 35 tuổi sẽ làm tăng nguy cơ trẻ mắc dị tật bẩm sinh.

Sinh thiết gai nhau là gì?

Sinh thiết gai nhau là gì? Sinh thiết gai nhau (CVS – Chorionic Villus Sampling) hay còn gọi là xét nghiệm sinh thiết gai nhau. Đây là thủ thuật thực hiện trong giai đoạn đầu của thai kỳ để kiểm tra xem thai nhi có gì bất thường hay không.

1. Gai nhau là gì?

Trước khi tìm hiểu sinh thiết gai nhau là gì bạn cần biết vai trò của gai nhau. Gai nhau là gì? Gai nhau là những mô nhỏ hình ngón tay ở trong nhau thai. Vật chất di truyền trong tế bào gai nhau giống với những tế bào trong cơ thể thai nhi. Khi thực hiện sinh thiết gai nhau, mẫu thử tế bào gai nhau được lấy để thực hiện xét nghiệm.

Tế bào gai nhau sẽ được kiểm tra để qua đó bác sĩ có thể biết được những bất thường ở thai nhi. Quy trình thực hiện ở giai đoạn sau của ba tháng đầu thai kỳ, nhất là ở giai đoạn tuần thứ 10 – 12 của thai kỳ.

2. Cách thực hiện sinh thiết gai nhau

Để hiểu sinh thiết nhau thai là gì; chúng ta cần hiểu cách thực hiện của xét nghiệm này. Mẫu gai nhau được thu thập bằng cách đưa một ống đàn hồi nhỏ (catheter) vào âm đạo và cổ tử cung và xuyên vào nhau thai.

Ngoài ra, bác sĩ cũng có thể lấy mô gai nhau bằng cách chọc một kim xuyên qua bụng đến nhau thai. Siêu âm thường được dùng để hướng dẫn đưa ống thông hay kim tiêm vào đúng chỗ để lấy mẫu thử.

Như vậy mẹ bầu đã hiểu sinh thiết gai nhau là gì rồi; vậy tầm quan trọng của xét nghiệm này là gì? Xin mời các mẹ bầu xem tiếp phần dưới đây.

>> Bạn có thể xem thêm: Nhau thai bám mặt sau có tốt không và những điều mẹ cần biết

Tầm quan trọng của sinh thiết gai nhau

Khi đã hiểu sinh thiết gai nhau là gì rồi, thì tầm quan trong của xét nghiệm này cũng nên được mẹ hiểu rõ hơn. Nếu gia đình bạn có tiền sử mắc bệnh nào đó di truyền như bệnh Tay-Sachs hay bệnh máu không đông; thì làm sinh thiết gai nhau được sử dụng để tìm ra những rối loạn di truyền đó trên đứa bé.

Sinh thiết gai nhau là gì? Sinh thiết gai nhau còn có thể tìm ra những dị tật bẩm sinh nhiễm sắc thể, như hội chứng Down. Sinh thiết nhau thai không thể tìm thấy dị tật ống thần kinh bẩm sinh và không sử dụng để kiểm tra xem phổi thai nhi đã phát triển chưa.

Sinh thiết gai nhau thực hiện ở giai đoạn sớm của thai kỳ (tuần 10-12 thai kỳ) hơn là (tuần 15-20 thai kỳ). Điều này cho phép bạn kiểm tra sức khỏe thai nhi và quyết định sớm việc ngừng hay tiếp tục mang thai. Kết quả sinh thiết nhau thai sẽ có nhanh hơn kết quả xét nghiệm chọc ối.

Bạn nên thực hiện sinh thiết gai nhau khi nào?

Bên cạnh vấn đề sinh thiết gai nhau là gì; thì mẹ bầu cũng cần biết thời điểm thực hiện sinh thiết gai nhau khi nào? Bác sĩ thường không khuyên thực hiện sinh thiết gai nhau định kì khi mang thai. Sinh thiết gai rau được thực hiện khi thai được 12 – 14 tuần tuổi; với vị trí bánh nhau thuận lợi, trước thời điểm túi ối lấp đầy khoang tử cung. Xét nghiệm này chỉ được sử dụng khi những kết quả xét nghiệm khác cho thấy con bạn có nguy cơ cao mắc các bệnh về di truyền.

1. Một số bệnh lý có thể phát hiện sau khi sinh thiết gai nhau

Một vài bệnh lý có thể phát hiện bởi sinh thiết gai nhau bao gồm:

• Rối loạn hệ cơ xương – như nhược cơ Duchenne, một tình trạng rối loạn di truyền dẫn tới tình trạng suy yếu cơ và dị tật diễn tiến ngày một nặng hơn.
• Rối loạn về máu – như thalassaemia, một bệnh lý ảnh hưởng tới khả năng cơ thể tạo ra hồng cầu, hay thiếu máu ảnh hưởng tới việc hồng cầu đưa oxy đi khắp cơ thể như thế nào.
• Rối loạn trong việc trao đổi chất – như thiếu hụt antitrypsin, cơ thể không thể sản sinh protein alpha-1 antitrypsin, phenylketo niệu hoặc enzyme phenylalanine hydroxylase.
• Bệnh lý thần kinh – như hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy, là tình trạng ảnh hưởng tới vẻ ngoài, trí thông minh và hành vi.
• Bệnh lý nhiễm sắc thể – như hội chứng Down (rối loạn gây ra chậm phá triển trí tuệ và một số đặc điểm ngoại hình khác) hay hội chứng Edward (rối loạn có thể dẫn đến sẩy thai, sinh non hay mất khả năng phát triển).
• Rối loạn di truyền – như xơ nang làm chất bài tiết của cơ thể dày và dính hơn, cản trở hoạt động chức nặng của một vài cơ quan nhất định.

Ngoài những bệnh lý trên, còn có những bệnh lý khác ít phổ biến hơn được chẩn đoán bằng việc thực hiện sinh thiết gai nhau.

2. Những trường hợp được chỉ định sinh thiết gai nhau

Nếu mẹ đã hiểu sinh thiết gai nhau là gì; thì cũng cần hiểu thêm một số trường hợp cần sinh thiết gai nhau như sau:

• Tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền, bất thường nhiễm sắc thể hoặc rối loạn chuyển hóa.
• Tuổi mẹ trên 35 tuổi tính đến ngày dự sinh.
• Nguy cơ mắc bệnh di truyền liên quan đến giới tính.
• Siêu âm trước đó với những phát hiện nghi vấn hoặc bất thường.
• Xét nghiệm DNA không có tế bào bất thường.

>> Bạn có thể xem thêm: Độ trưởng thành của nhau thai là gì mẹ biết chưa?

Quy trình thực hiện sinh thiết gai nhau là gì?

Khi đã hiểu sinh thiết gai nhau là gì; chúng ta cần hiểu về quy trình thực hiện xét nghiệm này. Sinh thiết gai nhau thường được thực hiện bởi bác sĩ sản khoa tại bệnh viện. Bạn không cần ở lại qua đêm tại bệnh viện trừ khi xảy ra vấn đề nghiêm trọng trong khi lấy mẫu.

Có hai phương pháp sinh thiết gai nhau là sinh thiết qua màng bụng và sinh thiết gai nhau qua cổ tử cung. Việc lựa chọn phương pháp nào sẽ phụ thuộc vào vị trí của thai nhi và nhau thai ở trong tử cung.

1. Sinh thiết gai nhau là gì? Sinh thiết gai nhau qua cổ tử cung (transcervical)

Bác sĩ sẽ yêu cầu bạn cởi bỏ quần áo dưới phần eo và phủ lên một lớp vải quanh eo. Sau đó nằm trên bàn khám đồng thời hai chân đưa lên và dạng ra. Tư thế này giúp bác sĩ dễ dàng quan sát âm đạo và thực hiện thủ thuật.

Những lưu khi thực hiện sinh thiết gai nhau

Trên đây là những thông tin giải đáp thắc mắc sinh thiết gai nhau là gì? Bạn có thể tham khảo ý kiến của bác sĩ nếu có bất cứ câu hỏi nào về biện pháp kiểm tra này cũng như cách đọc kết quả xét nghiệm.