Xét nghiệm NIPT là gì? Thông về giá xét nghiệm NIPT bạn cần biết

Xét nghiệm NIPT hay còn gọi là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn được áp dụng rộng rãi tại nhiều cơ sở y tế, bệnh viện để giúp chẩn đoán các bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể của thai nhi.

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) hay còn gọi là sàng lọc trước sinh không xâm lấn, là phương pháp phân tích DNA tự do ngoại bào của thai nhi có trong máu mẹ để tầm soát một số rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến như hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18) và hội chứng Patau (trisomy 13).

Điểm nổi bật của NIPT là tính an toàn và chính xác cao, bởi xét nghiệm này không yêu cầu can thiệp xâm lấn vào môi trường ối nên giảm thiểu đáng kể nguy cơ sảy thai so với phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Phương pháp này sử dụng một lượng máu rất nhỏ (thường khoảng 10ml) lấy từ tĩnh mạch của người mẹ, giúp xác định bất thường di truyền ở thai nhi sớm hơn so với nhiều kỹ thuật sàng lọc truyền thống.

Xét nghiệm NIPT cho biết những gì, có chính xác không?

Kết quả NIPT chủ yếu phản ánh nguy cơ bất thường ở các cặp nhiễm sắc thể nhất định, trong đó thường gặp nhất là những bất thường về số lượng, như dư hoặc thiếu một nhiễm sắc thể. Về độ chính xác, nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng NIPT cho độ nhạy (khả năng phát hiện bất thường nhiễm sắc thể) lên đến khoảng 99% đối với hội chứng Down. Với các hội chứng khác như Edwards và Patau, tỷ lệ phát hiện tuy thấp hơn nhưng vẫn tương đối cao.

Mặc dù độ chính xác của NIPT cao nhưng xét nghiệm này vẫn là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ có thể chỉ định thêm phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác nhận chắc chắn.

Kết quả xét nghiệm NIPT có thể bị ảnh hưởng bởi những yếu tố nào?

Một số yếu tố có thể làm sai lệch hoặc ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm NIPT như:

• Tuổi thai: Nếu thai còn quá nhỏ (dưới 10 tuần), lượng ADN tự do ngoại bào của thai nhi trong máu mẹ chưa đủ, dễ dẫn đến kết quả không chính xác.
• Mức độ giải phóng ADN của thai nhi: Một số trường hợp do bất thường bánh nhau hoặc mẹ có vấn đề sức khỏe mạn tính cũng có thể ảnh hưởng tới nồng độ ADN tự do ngoại bào của thai nhi có trong máu mẹ bầu.
• Khối lượng cơ thể của mẹ: Ở người mẹ có chỉ số khối cơ thể (BMI) quá cao, nồng độ ADN tự do ngoại bào của thai nhi trong máu có thể bị pha loãng.
• Giai đoạn xử lý mẫu: Việc lấy mẫu, bảo quản và phân tích mẫu nếu không đảm bảo điều kiện tiêu chuẩn cũng dẫn đến nguy cơ sai số.

Những ai cần thực hiện xét nghiệm NIPT, nên làm từ tuần bao nhiêu?

Bạn cũng như nhiều mẹ bầu khác thường băn khoăn: “Mình có thật sự cần xét nghiệm NIPT không?” và “Thời điểm lý tưởng để làm xét nghiệm là khi nào?”. Dưới đây là những giải đáp cho các bạn:

Những ai cần thực hiện xét nghiệm NIPT?

Theo các chuyên gia, xét nghiệm NIPT phù hợp với hầu hết mẹ bầu từ giai đoạn đầu thai kỳ, đặc biệt:

• Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, do nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể tăng cao theo tuổi mẹ.
• Thai phụ có kết quả sàng lọc truyền thống (double test, triple test) nguy cơ cao.
• Gia đình có tiền sử sinh con mắc bất thường di truyền hoặc vợ/ chồng mang đột biến gene.
• Thai phụ mong muốn sàng lọc không xâm lấn sớm và lựa chọn phương pháp an toàn hơn các phương pháp truyền thống.

Nên thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu?

Đa số bác sĩ khuyến nghị thai phụ nên bắt đầu xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 10 trở đi, khi nồng độ DNA tự do ngoại bào của thai nhi trong máu mẹ đạt ngưỡng đủ để phân tích. Trường hợp thực hiện xét nghiệm quá sớm có thể không ra kết quả hoặc kết quả không đủ tin cậy, cần phải thực hiện xét nghiệm lại.

Xét nghiệm NIPT bao nhiêu tiền, làm xét nghiệm NIPT ở đâu tốt?

Chắc hẳn chi phí và địa chỉ thực hiện xét nghiệm là mối quan tâm lớn của nhiều chị em bầu bí. Việc tìm được nơi thực hiện uy tín và chi phí hợp lý sẽ giúp mẹ bầu an tâm cả về chất lượng lẫn tài chính.

Xét nghiệm NIPT bao nhiêu tiền?

Tại Việt Nam, chi phí cho một lần xét nghiệm NIPT dao động từ khoảng 1,5 – 10 triệu đồng, tùy thuộc vào gói xét nghiệm (tức phạm vi tầm soát nhiễm sắc thể đơn thuần hay tầm soát mở rộng) và cơ sở y tế, bệnh viện thực hiện. Một số hệ thống y tế, bệnh viện hoặc trung tâm xét nghiệm có gói cơ bản có thể ở mức 1,5 – 5 triệu đồng, trong khi gói cao cấp hơn có thể lên đến 10 triệu đồng hoặc hơn.

Bạn có thể tham khảo thông tin về giá xét nghiệm NIPT trên website chính thức của các cơ sở y tế, bệnh viện hoặc gọi điện đến số hotline để được tư vấn cụ thể về từng gói dịch vụ xét nghiệm. Ở Viện Di truyền Y học, Gene Solutions có chi phí xét nghiệm NIPT gói cơ bản từ 1.500.000 đồng trở lên. Những gói xét nghiệm đầy đủ, sàng lọc nhiều vấn đề trước sinh khác sẽ có giá cao hơn, tùy theo số lượng xét nghiệm sàng lọc được thực hiện. Ở Hệ thống Y tế Medlatec, giá xét nghiệm NIPT dao động từ 2.500.000 – 7.500.000 đồng tùy theo từng gói xét nghiệm cụ thể.

Làm xét nghiệm NIPT ở đâu tốt?

Trước khi quyết định thực hiện xét nghiệm NIPT ở đâu, các mẹ bầu cần đánh giá tổng quan một số tiêu chí để lựa chọn được địa chỉ uy tín, đảm bảo an toàn và cho kết quả chính xác:

• Cơ sở y tế hoặc bệnh viện có giấy phép hoạt động, có đội ngũ chuyên gia và nhân viên y tế nhiều kinh nghiệm, được chứng nhận đào tạo chuyên sâu về di truyền học.
• Trang thiết bị hiện đại, quy trình kiểm soát chất lượng nghiêm ngặt trong khâu lấy mẫu, bảo quản và phân tích.
• Kết quả được bác sĩ tư vấn cặn kẽ, giúp thai phụ hiểu rõ ý nghĩa cũng như hướng xử trí phù hợp (nếu có).

Một số địa chỉ đáng tin cậy cho mẹ tham khảo khi muốn làm xét nghiệm NIPT gồm có:

• Bệnh viện Từ Dũ ở TP.HCM. Đây là một trong những bệnh viện phụ sản, xét nghiệm các bệnh di truyền, sàng lọc trước sinh nổi tiếng. Chi phí dịch vụ xét nghiệm NIPT trong 3 tháng đầu có giá khoảng 4.600.000 đồng. Ngoài ra, mức giá khám thai, siêu âm và làm những xét nghiệm cần thiết khác tại đây cũng rất hợp lý, có nhiều dịch vụ cho bạn lựa chọn theo nhu cầu và khả năng tài chính.
• Bệnh viện Hùng Vương TP.HCM. Bệnh viện này cũng thuộc những bệnh viện đầu ngành về sản phụ khoa ở khu vực miền Nam. Hiện nay, bệnh viện Hùng Vương có gói xét nghiệm NIPT 23 NST đầy đủ có chứng nhận IVD từ Bộ Y tế với mức giá khoảng 6.600.000 đồng.
• Hệ thống Y tế Medlatec ở nhiều tỉnh thành trên toàn quốc. Ở đây có các trung tâm xét nghiệm hàng đầu Việt Nam với hệ thống máy móc đạt tiêu chuẩn Quốc tế ISO 151989:2012 & CAP. Hệ thống mạng lưới lấy mẫu xét nghiệm tận nơi của Medlatec phủ rộng khắp cả nước, rất thuận tiện cho những mẹ bầu bận rộn hoặc ngại đến các cơ sở y tế đông người. Xét nghiệm NIPT tại Medlatec có nhiều gói khác nhau với mức giá dao động từ khoảng 2.500.000 – 7.500.000 đồng.

Các bệnh viện phụ sản đầu ngành ở những thành phố lớn ngoài Hà Nội, Đà Nẵng,… cũng cung cấp dịch vụ xét nghiệm NIPT theo nhu cầu của các thai phụ. Bạn có thể liên hệ trực tiếp để được tư vấn chi tiết về mức giá xét nghiệm NIPT cũng như những dịch vụ thăm khám sức khỏe thai kỳ khác.