Hội chứng Turner và những nguy hiểm tiềm ẩn với thai nhi

Làm cha mẹ, ai cũng đều mong muốn con cái được sinh ra phát triển toàn diện và khỏe mạnh. Thế nhưng, có không ít những đứa trẻ lại mắc phải những dị tật không đáng có, chẳng hạn như hội chứng Turner.

Nguyên nhân chính gây ra hội chứng này là do việc mất một phần hay toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính X trong bộ gien người. Hậu quả của tình trạng này là để lại những dị tật bẩm sinh có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm cho trẻ.

Trong khi một số loại dị tật bẩm sinh khác lại được điều trị và kiểm soát tốt thì với hội chứng này, những thử thách và khó khăn đặt ra sẽ ngày càng nhiều hơn khi trẻ lớn dần.

Để hội chứng Turner không còn là mối đe dọa đến con trẻ, các bậc phụ huynh chúng ta cần được trang bị những thông tin về tình trạng này. Marry Baby đã tổng hợp và chia sẻ với bạn những thông tin hữu ích trong bài viết sau đây.

Sơ lược những thông tin cơ bản về hội chứng Turner

1. Hội chứng Turner là gì?

Đây là một trong số những căn bệnh về khiếm khuyết nhiễm sắc thể ở người, đối tượng thường gặp nhất là ở nữ giới. Nó gây ra những rối loạn phát triển về cả thể chất lẫn tinh thần.

Trong cơ thể người chúng ta tồn tại tổng cộng 46 nhiễm sắc thể, trong đó, nhiễm sắc thể X và Y là loại quyết định giới tính của trẻ. Về lý thuyết thì bé trai sẽ nhận được 1 nhiễm sắc thể X từ mẹ và 1 nhiễm sắc thể Y từ bố; riêng bé gái sẽ nhận 2 nhiễm sắc thể giới tính X. Tuy nhiên, nếu trường hợp bé gái sinh ra chỉ mang một nhiễm sắc thể X, tình trạng này được gọi là hội chứng Turner (hay còn gọi là X-monosomy).

Người mắc phải hội chứng này, khi sinh ra sẽ có vóc dáng thấp bé, điều này gây ảnh hưởng nhiều đến quá trình dậy thì và trưởng thành của trẻ. Hơn nữa, nó cũng có thể dẫn đến các biến chứng ở thận và các cơ quan khác như tim rất nguy hiểm.

2. Các loại hội chứng Turner

Người bình thường bộ nhiễm sắc thể được quy định là:

• Nam: 46,XY
• Nữ: 46,XX

Riêng loại hội chứng này có thể biểu hiện dưới các hình thức sau:

• Thể một nhiễm: là trường hợp trẻ bị thiếu toàn bộ nhiễm sắc thể X và cũng là dạng phổ biến nhất của hội chứng Turner (45,X hoặc 45,X0)
• Thể khảm: trong cơ thể người bệnh tồn tại 2 dòng tế bào song song. Một loại bình thường là 46,XX và loại bất thường 45,X. Những trường hợp thể khảm đôi khi thường gây rối loạn nhẹ hơn.
• Hội chứng Turner một phần: khoảng 1/3 các trường hợp mắc hội chứng này sẽ có đủ cả 2 nhiễm sắc thể X. Tuy nhiên, trong số này có một nhiễm sắc thể bị mất đi một đoạn.
• Hội chứng Turner khảm với sự tồn tại của dòng tế bào chứa một phần nhiễm sắc thể Y: do phần Y không nhiều nên không tạo kiểu hình giới tính nam. Các bé gái này khi lớn lên có nguy cơ bị u nang buồng trứng cao.

Mức độ phổ biến của hội chứng Turner

Hội chứng Turner không ảnh hưởng đến hầu hết phụ nữ và bản thân tình trạng này lại được coi là hiếm gặp. Các bác sĩ tin rằng hầu hết các thai nhi, khi được chẩn đoán mắc hội chứng Turner, thường không sống được sau khi sinh, đa phần đều kết thúc bằng việc sảy thai.

Đi tìm nguyên nhân dẫn đến hội chứng Turner

Về mặt sinh học, trong quá trình thụ thai, trứng của người mẹ hợp nhất với tinh trùng từ cha, cả hai tế bào này đều mang trong mình 23 nhiễm sắc thể đơn. Sau khi kết thúc việc thụ tinh, tế bào đầu tiên của thai nhi được hình thành với 46 nhiễm sắc thể (hoặc một bộ hoàn chỉnh gồm 23 cặp).

Căn nguyên của hội chứng này là hậu quả của việc không phân li bất thường các nhiễm sắc thể giới tính trong quá trình phân bào giảm nhiễm hoặc trong khi phân bào nguyên nhiễm dẫn đến hình thành nên thể monosomy hoặc thể khảm.

Lỗi này có thể xảy ra tại thời điểm hình thành tinh trùng ở người cha hoặc ngay khi có sự thụ tinh với tế bào trứng của mẹ. Xác xuất người con thứ hai sinh ra bị ảnh hưởng bởi hội chứng Turner lại không phụ thuộc vào tình trạng của đứa con đầu tiên.

Các triệu chứng hay biểu hiện của hội chứng Turner

Các biểu hiện của hội chứng này có thể được quan sát trong ba giai đoạn:

1. Trước khi sinh

Trong quá trình thăm khám, nếu nghi ngờ thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Turner, bác sĩ có thể xác định tình trạng này theo hai cách như sau:

• Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) dựa trên phân tích DNA tự do (cell free DNA) trong máu mẹ. Thông qua quá trình này, người ta có thể xác định những bất thường có thể xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi bằng cách test (kiểm tra) mẫu máu của người mẹ.
• Siêu âm trước khi sinh: Biện pháp này có thể giúp xác định hội chứng Turner bằng cách cho thấy các vấn đề vật lý khác nhau có thể hiện diện ở thai nhi. Những dấu hiệu này bao gồm sự phát triển thận bất thường, hình thái không bình thường của tim hay xuất hiện một lượng lớn chất lỏng phía sau cổ bé và các bất thường về chất lỏng khác được gọi là oedemas.

2. Ngay khi sinh hoặc trong suốt thời thơ ấu

Nhiều dấu hiệu cần được quan sát cẩn trọng, bởi đó có thể là triệu chứng của hội chứng Turner. Chúng thường xảy ra khi sinh hoặc trong suốt thời thơ ấu của trẻ. Các dấu hiệu của hội chứng Turner bao gồm:

• Ngực rộng so với chiều dài của lồng ngực, khoảng cách 2 núm vú tương đối xa nhau
• Thừa da cổ/mang cánh bướm: thừa da vùng sau gáy, làm phần cổ trông to ra
• Lùn: thường thấp hơn 2 độ lệch chuẩn so với tuổi
• Tăng trưởng chậm.
• Thiểu năng sinh dục: đến 12 – 13 tuổi mà không có các đặc tính sinh dục như tuyến vú, kinh nguyệt
• Khiếm khuyết tim
• Nếp quạt ở mắt: nếp da ở góc mắt
• Hàm dưới nhỏ
• Phù mu bàn tay hoặc bàn chân được cho là rối loạn mạch bạch huyết
• Cẳng tay cong ra ngoài: ở nữ trưởng thành bình thường góc cánh tay và cẳng tay khoảng 12 độ. Trong khi ở bệnh nhân mắc hội chứng này thì chỉ số rơi vào khoảng 15 – 30 độ
• Ngón tay và ngón chân ngắn

3. Ở trẻ nhỏ

Các triệu chứng của hội chứng Turner cũng có thể biểu lộ trong những giai đoạn sau đó. Những triệu chứng này thường bắt đầu xuất hiện trước tuổi thiếu niên và theo các bé trong suốt cuộc sống trưởng thành sau này. Chúng có thể xuất hiện đột ngột hoặc suy biến dần theo tuổi thọ của trẻ. Một số dấu hiệu này bao gồm:

• Tốc độ tăng trưởng cơ thể chậm hơn: Vóc dáng nhỏ là biểu hiện phổ biến nhất của người mắc hội chứng này do gien tăng trưởng đã bị mất. Chiều cao của đứa trẻ sẽ ở mức thấp hơn trong thang đo so với những người phụ nữ khác trong cùng gia đình. Biểu hiện này sẽ rõ rệt hơn khi trẻ càng lớn dần. Nếu được điều trị sớm bằng phương pháp thay thế hormone, trẻ vẫn có khả năng đạt được chiều cao trung bình.
• Dậy thì muộn và các vấn đề liên quan: Việc mắc hội chứng Turner có thể khiến trẻ trải qua tuổi dậy thì mà không có bất kỳ sự thay đổi về đặc tính sinh dục hoặc những thay đổi vẫn có nhưng phát triển với tốc độ chậm. Điều này cũng có thể khiến cho sự phát triển sinh dục của trẻ bị đình trệ trong những năm đầu tuổi thiếu niên. Ngoài ra, nó cũng có thể làm cho chu kỳ kinh nguyệt của trẻ bị kết thúc sớm hoặc một số trường hợp có biểu hiện giống như mang thai giả.

Việc mắc hội chứng Turner không chỉ gây ra những dị tật bẩm sinh cho trẻ mà còn cản trở cuộc sống về sau của con bạn. Chính vì vậy, các bậc cha mẹ cần hiểu rõ được bản chất của loại bệnh này để từ đó có cho mình cách phòng vệ hiệu quả.

MarryBaby