Tất tần tật về thiếu men G6PD bẩm sinh ở trẻ em

Các chuyên gia khuyên mẹ đừng tieescc 3 triệu lấy máu gót chân cho trẻ ngay sau khi sinh để làm xét nghiệm một số bệnh bẩm sinh trong đó có cả thiếu men G6PD. Nếu phát hiện sớm trẻ bị thiếu men G6PD khả năng điều bác sĩ sẽ có phác đồ điều trị thích hợp.

Thiếu men G6PD là gì ?

Thiếu men G6PD (Glucose-6-phosphat dehydrogenase) ở trẻ sơ sinh là một bệnh di truyền liên kết với giới tính, do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được men G6PD. Bé trai có khả năng mắc bệnh cao hơn bé gái. Đối với bé gái để mắc bệnh cần có bất thường trên cả 2 nhiễm sắc thể giới tính (tức di truyền gen bệnh từ cả ba và mẹ).

Trên thế giới hiện nay có khoảng 400 triệu người mắc phải, khu vực châu Phi là một trong những vùng có tỉ lệ mắc bệnh tương đối cao 3-5%. Ngoài ra, người ta còn đặt tên cho bệnh này là Favism bởi vì các cá thể thiếu men G6PD bị dị ứng với loại đậu Fava.

Điều gì xảy ra khi thiếu men G6PD? 

Men G6PD được hồng cầu trong máu sản xuất, bình thường men này giúp bảo vệ hồng cầu khỏi bị tấn công bởi các chất oxy hóa. Khi trẻ bị thiếu men này, hồng cầu sẽ bị phá hủy bởi các chất oxy hóa có trong thức ăn có chứa hạt đậu tằm gây ra tình trạng thiếu máu do tan huyết. Tình trạng này sẽ làm tăng lượng bilirubin trong máu làm trẻ bị thiếu máu kèm theo vàng da, vàng mắt, suy thận.

Hội chứng Apert và những bệnh dị tật bẩm sinh hiếm gặp Hình ảnh bé Bôm con diễn viên Quốc Tuấn với căn bệnh dị tật bẩm sinh hiếm gặp mang tên hội chứng Apert được chia sẻ ngày càng nhiều trên mạng. Căn bệnh hiếm có này cùng một số dị tật "đếm trên đầu ngón tay" trên toàn thế giới này cần được các mẹ mang thai tìm hiểu nhiều và sâu hơn.

Vàng da sơ sinh có thể ở mức độ nhẹ nhưng cũng có thể tiến triển nặng nhất là trong 2 tuần đầu sau khi sinh. Nếu không phát hiện và điều trị kịp thời thì bệnh trở nặng có thể gây ra biến chứng nhiễm độc thần kinh.

Khi xảy ra tan huyết, lượng ôxy không đủ cung cấp cho các hoạt động sống của cơ thể, nên trẻ thường cảm thấy rất mệt mỏi, thở gấp, tim đập không đều và có thể nước tiểu màu vàng sẫm.

Lấy máu gót chấn giúp việc tầm soát bệnh thiếu men G6PD ở các trẻ sơ sinh dễ dàng hơn

Xét nghiệm chuẩn đoán bệnh thiếu men G6PD

Để chắc chắn bé có bị thiếu men hay không thì gia đình cho cho bé thực hiện xét nghiệm chuẩn đoán hóa sinh và xét nghiệm chuẩn đoán xác định đột biến gen là 2 loại cơ bản được áp dụng.

Khả năng di truyền bệnh từ bố mẹ sang con

X: Trường hợp này không xảy ra 

Truy lùng vi khuẩn gây nhiễm khuẩn đường ruột ở trẻ sơ sinh Theo tổ chức Y tế Thế giới (WHO) mỗi năm có khoảng 2 triệu trẻ em tử vong do không được chữa trị các bệnh do nhiễm khuẩn đường ruột ở trẻ sơ sinh. Xuất phát điểm là bệnh không nguy hiểm nhưng không chữa kịp thời trẻ sẽ nguy hiểm tính mạng.

Cách chăm sóc trẻ thiếu men G6PD

Thiếu men G6PD là bệnh di truyền, không thể chữa khỏi nhưng chuẩn đoán sớm giúp phòng ngừa được bệnh vàng da sơ sinh và hậu quả tán huyết do bệnh thiếu men G6PD gây ra để trẻ có thể phát triển bình thường. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu men G6PD, cha mẹ cần có chế độ chăm sóc đặc biệt như sau:

• Mẹ cho con bú cần tránh sử dụng những thức ăn hoặc dược phẩm cấm kỵ người bị thiếu men G6PD vì những chất này có thể đi vào cơ thể trẻ qua sữa mẹ.
• Tránh dùng các loại thuốc có thể gây tán huyết cho bé bệnh thiếu G6PD.
• Tránh cho bé ăn đậu tằm (fava) và thức ăn chế biến từ đậu tằm.
• Khi trẻ bị nhiễm siêu vi, nhiễm trùng (cảm, ho, sốt…) cần đi khám bác sĩ để dùng thuốc đúng và phát sớm tán huyết.
• Không sử dụng băng phiến (long não) để cho vào tủ quần áo, chăn mền, giường gối của trẻ để chống gián do có chứa naphthalen là một chất oxy hóa.
• Khi trẻ bị bệnh không tự ý mua thuốc mà phải hỏi ý kiến của bác sĩ.

Trên đây, những thông tin về bệnh thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh mà mẹ có hiểu rõ hơn để có cách chăm sóc tốt nhất, tránh những biến chứng nguy hiểm đến bé.