Sự phát triển
của bé

Xét nghiệm ADN phát hiện bất thường nhiễm sắc thể bào thai

Kiểm tra ADN cho kết quả tốt hơn chẩn đoán hình ảnh thông thường trong việc phát hiện các khiếm khuyết nhiễm sắc thể bào thai.

Phương pháp xét nghiệm tiền sản không xâm lấn dựa trên ADN ngoại tế bào cho thấy kết quả chính xác gấp 10 lần so với phương pháp hình ảnh tiêu chuẩn hiện nay, giúp giảm tỷ lệ chẩn đoán sai và tăng đáng kể khả năng phát hiện chứng tam bội nhiễm sắc thể 21 & 18 trong bào thai dẫn đến bệnh Down.

Nghiên cứu thực hiện trên 1.914 thai phụ thuộc nhiều sắc tộc, độ tuổi dưới 30, có con lần đầu theo phương pháp thụ tinh tự nhiên. Theo đó, xét nghiệm ADN ngoại tế bào được so sánh với các xét nghiệm phân tích huyết thanh và đo độ mờ da gáy bằng siêu âm.

bat thuong nhiem sac the 2

Xét nghiệm ADN ngoại tế bào dễ thực hiện do không mang tính xâm lấn (như chọc ối) mà vẫn có kết quả chính xác cao tương đương, chỉ cần lấy mẫu máu của người mẹ mang thai hơn 10 tuần là có thể làm xét nghiệm được. Số lượng và sơ đồ phân mảnh ADN trong mẫu máu xét nghiệm sẽ được so sánh chỉ số với mẫu máu bình thường khoẻ mạnh, từ đó đưa ra kết quả xét nghiệm.

Tổng tỷ lệ sai sót trong xét nghiệm ADN ngoại tế bào trên cả nhiễm sắc thể tam bội 18 & 21 là 0.45%, trong khi sai sót này ở các xét nghiệm thông thường là 4.2%.

Về khả năng dự đoán bệnh thì xét nghiệm ADN ngoại tế bào cho kết quả chính xác đến 45.5% (phương pháp thông thường là 4.2%) đối với chứng tam bội nhiễm sắc thể 21; đồng thời chính xác đến 40.8% so với 8% ở phương pháp thông thường đối với chứng tam bội nhiễm sắc thể 18.

Theo thống kê cứ 700 trẻ được sinh ra trên toàn thế giới thì có một trường hợp mắc hội chứng Down dẫn đến thiểu năng trí tuệ. Nguyên nhân của căn bệnh này là do sự có mặt ngẫu nhiên của bản sao nhiễm sắc thể 21 trong bộ nhiễm sắc thể.

Phổ biến hàng thứ hai hội chứng Down là hội chứng Edwards với tỉ lệ khoảng 1:3000 đến 1:8000 trẻ sơ sinh mắc phải. Với dư một nhiễm sắc thể 18, trẻ sinh ra có các biểu hiện đầu nhỏ, mắc các bệnh lý về thận, tim mạch, thiểu năng tâm thần, nhẹ cân, hai bàn tay nắm chặt…

Phụ nữ càng lớn tuổi thì khả năng sinh con ra mắc các hội chứng này càng cao. Những người phụ nữ mang thai ở tuổi 40 có nguy cơ sinh con bị bệnh nhiễm sắc thể cao gấp 16 lần so với người mẹ ở độ tuổi 25.

MarryBaby

Quảng cáo
Chiều cao của bé sơ sinh chuyện nhỏ nhưng ảnh hưởng lớn

Chiều cao của bé sơ sinh chuyện nhỏ nhưng ảnh hưởng lớn Chiều cao của trẻ sơ sinh không phải là vấn đề quan trọng nhưng nếu mẹ lơ là sẽ ảnh hưởng đến tâm lý và cảm xúc của bé khi lớn lên.

BẠN NÊN ĐỌC
Video mới nhất
Xem thêm
9 vấn đề mẹ hay “lăn tăn” khi đặt tên cho bé (QC)

Đặt tên cho bé là nhiệm vụ khó khăn nhất của cả ba lẫn mẹ. Dù muốn hay không, trong quá trình nghĩ ra cái tên hay, bạn chắc hẳn sẽ phải lăn tăn về 9 vấn đề sau.

Top 5 nickname bé trai được nhiều mẹ ưa chuộng

Lượt xem: 7
Đăng ngày: 13/11/2018 bởi Mẹ Gà
Bé dưới 1 tuổi
Bé 1 - 2 tuổi
Bé 2 - 3 tuổi
Bé 3 - 4 tuổi
Bé trên 4 tuổi
 Được quan tâm nhất
 
 Thành viên nổi bật trong tuần
  • Hương Ly
    • 9 chủ đề | 
    • 63 trả lời
    tích lũy được 40 điểm
    1
  • Dư Luân
    • 10 chủ đề | 
    • 9 trả lời
    tích lũy được 34 điểm
    2
  • lê Thị Ngọc
    • 6 chủ đề | 
    • 1 trả lời
    tích lũy được 31 điểm
    3
  • Dư Quỳnh
    • 7 chủ đề | 
    • 33 trả lời
    tích lũy được 25 điểm
    4
  • Nguyễn liên
    • 4 chủ đề | 
    • 0 trả lời
    tích lũy được 20 điểm
    5
 Kết nối facebook
 TỪ KHÓA ĐƯỢC QUAN TÂM NHẤT