Sự phát triển
của bé

Xét nghiệm ADN phát hiện bất thường nhiễm sắc thể bào thai

Kiểm tra ADN cho kết quả tốt hơn chẩn đoán hình ảnh thông thường trong việc phát hiện các khiếm khuyết nhiễm sắc thể bào thai.

Phương pháp xét nghiệm tiền sản không xâm lấn dựa trên ADN ngoại tế bào cho thấy kết quả chính xác gấp 10 lần so với phương pháp hình ảnh tiêu chuẩn hiện nay, giúp giảm tỷ lệ chẩn đoán sai và tăng đáng kể khả năng phát hiện chứng tam bội nhiễm sắc thể 21 & 18 trong bào thai dẫn đến bệnh Down.

Nghiên cứu thực hiện trên 1.914 thai phụ thuộc nhiều sắc tộc, độ tuổi dưới 30, có con lần đầu theo phương pháp thụ tinh tự nhiên. Theo đó, xét nghiệm ADN ngoại tế bào được so sánh với các xét nghiệm phân tích huyết thanh và đo độ mờ da gáy bằng siêu âm.

bat thuong nhiem sac the 2

Xét nghiệm ADN ngoại tế bào dễ thực hiện do không mang tính xâm lấn (như chọc ối) mà vẫn có kết quả chính xác cao tương đương, chỉ cần lấy mẫu máu của người mẹ mang thai hơn 10 tuần là có thể làm xét nghiệm được. Số lượng và sơ đồ phân mảnh ADN trong mẫu máu xét nghiệm sẽ được so sánh chỉ số với mẫu máu bình thường khoẻ mạnh, từ đó đưa ra kết quả xét nghiệm.

Tổng tỷ lệ sai sót trong xét nghiệm ADN ngoại tế bào trên cả nhiễm sắc thể tam bội 18 & 21 là 0.45%, trong khi sai sót này ở các xét nghiệm thông thường là 4.2%.

Về khả năng dự đoán bệnh thì xét nghiệm ADN ngoại tế bào cho kết quả chính xác đến 45.5% (phương pháp thông thường là 4.2%) đối với chứng tam bội nhiễm sắc thể 21; đồng thời chính xác đến 40.8% so với 8% ở phương pháp thông thường đối với chứng tam bội nhiễm sắc thể 18.

Theo thống kê cứ 700 trẻ được sinh ra trên toàn thế giới thì có một trường hợp mắc hội chứng Down dẫn đến thiểu năng trí tuệ. Nguyên nhân của căn bệnh này là do sự có mặt ngẫu nhiên của bản sao nhiễm sắc thể 21 trong bộ nhiễm sắc thể.

Phổ biến hàng thứ hai hội chứng Down là hội chứng Edwards với tỉ lệ khoảng 1:3000 đến 1:8000 trẻ sơ sinh mắc phải. Với dư một nhiễm sắc thể 18, trẻ sinh ra có các biểu hiện đầu nhỏ, mắc các bệnh lý về thận, tim mạch, thiểu năng tâm thần, nhẹ cân, hai bàn tay nắm chặt…

Phụ nữ càng lớn tuổi thì khả năng sinh con ra mắc các hội chứng này càng cao. Những người phụ nữ mang thai ở tuổi 40 có nguy cơ sinh con bị bệnh nhiễm sắc thể cao gấp 16 lần so với người mẹ ở độ tuổi 25.

MarryBaby

Quảng cáo
Vì sao sau sinh chỉ bên con mẹ mới tự tin?

Vì sao sau sinh chỉ bên con mẹ mới tự tin? Hầu hết các mẹ đều đồng ý rằng sau khi sinh người con gái thanh xuân nổi bật, luôn cuốn hút trong mọi cuộc nói chuyện đã biến mất cùng với sự xuất hiện của thiên thần nhỏ. Trong suốt thời gian nuôi con, hầu như lúc gần con, cho con bú là lúc tự tin nhất của mẹ. Vì mùi cơ thể mẹ không thể tự tin...

BẠN NÊN ĐỌC

Video mới nhất

Xem thêm
Có nên cho trẻ nuôi thú cưng? (QC)

Mang về nhà một thành viên mới “đầy lông” sẽ góp thêm vào niềm vui của mọi người. Tuy nhiên, kéo theo đó là những lời cam kết dài đằng đẵng mà bạn không thể bỏ qua. Bạn đã suy nghĩ cẩn thận chưa?

Phòng ngừa trẻ bị thú nuôi tấn công

Lượt xem: 0
Đăng ngày: 15/08/2018 bởi Mẹ Gà
Bé dưới 1 tuổi
Bé 1 - 2 tuổi
Bé 2 - 3 tuổi
Bé 3 - 4 tuổi
Bé trên 4 tuổi
 

Được quan tâm nhất

 
 

Thành viên nổi bật trong tuần

  • Thi Nguyen
    • 32 chủ đề | 
    • 7 trả lời
    tích lũy được 150 điểm
    1
  • Ssarah
    • 10 chủ đề | 
    • 4 trả lời
    tích lũy được 100 điểm
    2
  • Dương Mai
    • 63 chủ đề | 
    • 355 trả lời
    tích lũy được 91 điểm
    3
  • Dư Thị Lương
    • 60 chủ đề | 
    • 923 trả lời
    tích lũy được 45 điểm
    4
  • Trần Thi
    • 4 chủ đề | 
    • 2 trả lời
    tích lũy được 40 điểm
    5
 

Kết nối facebook

 

TỪ KHÓA ĐƯỢC QUAN TÂM NHẤT