Kỹ thuật sinh thiết gai nhau: Xét nghiệm bất thường di truyền ở thai nhi

Nên chọn sinh thiết gai nhau (CVS) hay chọc dò nước ối?
Cả hai phương pháp này đều có thể cho mẹ biết liệu bé có mắc vấn đề nhiễm sắc thể hoặc rối loạn di truyền hay không.

Sinh thiết gai nhau được thực hiện sớm hơn, thường là từ tuần 11 đến tuần 13, vì vậy mẹ có thể tìm hiểu sớm về tình trạng của bé. Nếu có vấn đề nghiêm trọng, mẹ có thể chọn chấm dứt thai kỳ trong ba tháng đầu.

Tỷ lệ gây sẩy thai ước tính khi dùng sinh thiết gai nhau là 1/200 đến 1/100, so với 1/360 của chọc dò nước ối, nhưng vẫn chưa có bằng chứng cụ thể vì nhiều trung tâm y tế có tỷ lệ sẩy thai tương đương cho cả hai phương pháp.

Thực hiện sinh thiết gai nhau đòi hỏi các bác sĩ có nhiều kinh nghiệm, trang thiết bị hiện đại và kỹ thuật cao. Nếu không đáp ứng yêu cầu khắt khe này, thai nhi rất dễ mắc phải các dị tật. Một số nghiên cứu cho thấy sinh thiết gai nhau có thể gây ra khuyết tật ở ngón tay hoặc chân của bé, nhưng chủ yếu trong các trường hợp thực hiện sinh thiết gai nhau trước tuần 10 của thai kỳ. Còn với những phụ nữ tiến hành sinh thiết gai nhau vào tuần 11 hoặc sau đó thì tỷ lệ sẩy thai không cao hơn 1/100.

Kỹ thuật sinh thiết gai nhau là phương pháp giúp phát hiện bất thường di truyền sớm nhất ở thai nhi

Khi nào cần thực hiện xét nghiệm bất thường di truyền ở thai nhi?
Dưới đây là các yếu tố nguy cơ thai dị tật cao mà từ đó thai phụ có thể được đề nghị tiến hành các xét nghiệm di truyền:

Kết quả xét nghiệm hội chứng Down: Kết quả xét nghiệm trong 3 tháng đầu thai kỳ sẽ cho biết bé của bạn có nguy cơ mắc hội chứng Down hoặc gặp vấn đề về nhiễm sắc thể hay không.

Kết quả siêu âm: Siêu âm sớm sẽ phát hiện bé có khiếm khuyết cấu trúc nhiễm sắc thể hay không.

Kết quả kiểm tra mầm bệnh: Đây là trường hợp mà cả hai vợ chồng đều mang rối loạn di truyền lặn như xơ nang hay thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Lịch sử bệnh: Nếu trước đó mẹ từng sinh một bé có bất thường di truyền, nguy cơ xảy ra lần nữa là hoàn toàn có thể.

Lịch sử bệnh của gia đình: Bé cũng có nhiều khả năng mắc phải các vấn đề về di truyền nếu trong gia đình của bạn hoặc chồng bạn có người đã từng bị.

Tuổi tác: Nguy cơ có con gặp bất thường nhiễm sắc thể tăng lên theo tuổi của mẹ. Ví dụ, tỷ lệ các bé bị Down dao động từ 1/1040 ở tuổi 25 đến 1/75 ở tuổi 40.

Đâu là lựa chọn thích hợp nhất?
Bác sĩ và nhân viên tư vấn nên thảo luận về ưu và nhược điểm của các phương pháp, nhưng mẹ sẽ là người đưa ra quyết định cuối cùng.

Nếu bé bị phát hiện nhiễm bệnh sau khi tiến hành CVS, các bác sĩ sẽ cung cấp thêm thông tin và thảo luận về lựa chọn của mẹ. Một số người quyết định chấm dứt thai kỳ, số khác lại không.

Một số phụ nữ quyết định tiến hành kỹ thuật sinh thiết gai nhau ngay cả khi họ chắc chắn rằng sẽ không bao giờ bỏ thai. Họ cảm thấy đứa bé trong bụng là nguồn động lực giúp họ chuẩn bị tinh thần cho những thử thách sau này. Vì vậy, không có quyết định nào là đúng đắn vì mỗi bậc cha mẹ có thể đi đến những kết luận và cách hành động khác nhau khi đối mặt với cùng một hoàn cảnh.