Sự phát triển
của bé

Xét nghiệm di truyền: Bảo vệ con từ trong trứng

Xét nghiệm di truyền bao gồm các xét nghiệm sinh hóa tìm kiếm khả năng hiện diện của các bệnh di truyền, hoặc dạng đột biến của các gen quan trọng gia tăng nguy cơ của sự phát triển rối loạn di truyền. Đây là cách tốt nhất để ngăn bé "sao chép" bệnh từ cha mẹ

1/ Vì sao cần xét nghiệm di truyền?

Không chỉ thừa hưởng những đặc điểm ngoại hình như nước da, màu tóc, chiều cao…, bé cưng còn kế thừa một số nhiễm sắc thể/ gen đột biến gây bệnh từ bố hoặc mẹ. Nhờ phát hiện gen đột biến ngay từ sớm, ba mẹ sẽ biết thêm về tình trạng bệnh tật, sự ảnh hưởng của bệnh đối với thai kỳ và có biện pháp bảo vệ bé cưng tốt nhất. Đồng thời, việc phát hiện gen lặn từ sớm còn giúp bổ sung tiền sử bệnh lý gia đình, hướng đến mục tiêu tạo thành thế hệ tương lai khỏe mạnh.

Đa số bệnh di truyền đều không thể trị dứt điểm. Tuy nhiên, không phải tất cả trường hợp đột biết gen đều thể hiện bệnh ở trẻ. Trường hợp gen bệnh xuất hiện ở cả bố lẫn mẹ cũng chỉ có 25 % bé sinh ra sẽ mang bệnh. Còn lại 50% trường hợp bé sẽ mang gen bệnh nhưng không biểu hiện và 25% trường hợp sinh con hoàn toàn bình thường.

Vì sao nên xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền trước khi sinh có thể giảm 30% nguy cơ sinh con không khỏe mạnh

2/ Thời điểm thực hiện xét nghiệm di truyền

Các chuyên gia khuyến cáo các cặp vợ chồng nên thực hiện xét nghiệm cùng nhau, và thực hiện trước khi mang thai 3 tháng.

– Đối với nữ: Thực hiện kiểm tra sau khi kết thúc chu kỳ kinh nguyệt từ 3-7 ngày. Xét nghiệm vào buổi sáng, khi chưa ăn uống gì. Tốt nhất, trước khi kiểm tra không nên quan hệ với chồng.

– Đối với nam: Trước khi xét nghiệm 3 ngày không nên quan hệ vợ chồng. Nên tiến hành kiểm tra buổi sáng, khi chưa ăn uống.

– Đối với trường hợp thụ thai bất ngờ, xét nghiệm di truyền có thể thực hiện vào giai đoạn đầu của thai kỳ. Bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện thêm chọc ối hoặc sinh thiết nhau thai nếu phát hiện gen gây bệnh.

3/ Các loại xét nghiệm cần thiết

– Xét nghiệm máu: Phát hiện bệnh thiếu máu, các bệnh di truyền về máu, nguy cơ chảy máu sau sinh, nguy cơ mắc bệnh nhiễm trùng…

– Xét nghiệm nước tiểu: Phát hiện sớm các bệnh về tim, thận

– Kiểm tra chức năng gan: Chẩn đoán mức độ tổn thương của gan. Phát hiện sớm các trường hợp mẹ bầu bị viêm gan sẽ hạn chế các hậu quả nghiêm trọng như sinh non, thai lưu. Đồng thời, cũng có thể phòng ngừa vi-rút viêm gan lây sang cho thai nhi.

– Xét nghiệm nhiễm sắc thể: Những cặp vợ chồng có tiền sử mắc bệnh di truyền nên thực hiện xét nghiệm này trước khi có ý định mang thai.

4/ Chuẩn bị sẵn sàng trước khi xét nghiệm

Trước khi xét nghiệm di truyền, bạn nên tìm hiểu càng nhiều thông tin về bệnh sử gia đình càng tốt. Sau đó, nói chuyện với bác sĩ để tìm hiệu về tình trạng cũng như nguy cơ. Thảo luận các vấn đề liên quan đến xét nghiệm, nếu cần. Tùy theo kết quả xét nghiệm, bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ về các lựa chọn. Trong một số trường hợp, thay đổi lối sống có thể làm giảm nguy cơ phát triển bệnh

Lưu ý: Bảo hiểm sẽ không chi trả cho tất cả các xét nghiệm di truyền. Vì vậy, bạn nên kiểm tra và tìm hiểu trước những gì sẽ được thanh toán bảo hiểm.

Những bệnh di truyền thường gặp ở trẻ

Những bệnh di truyền thường gặp ở trẻ Con cái không chỉ thừa hưởng ở cha mẹ những đặc điểm về ngoại hình, mà có rất nhiều bé sơ sinh còn “sao chép” y nguyên một số bệnh của cha mẹ. Hiểu rõ về những bệnh di truyền cũng là một cách giúp bạn bảo vệ cho con mình một cách tốt nhất.

Quảng cáo
Đừng để con phụ thuộc kháng sinh

Đừng để con phụ thuộc kháng sinh Chủ động tăng kháng thể cho con - Đừng bị động cho con uống kháng sinh.

BẠN NÊN ĐỌC

Video mới nhất

Xem thêm
20 từ trẻ 2 tuổi cần phải nói được (QC)

Trẻ 2 tuổi đã đi thật vững, tự xúc ăn thật giỏi nhưng vẫn chưa nói thật rõ. Mẹ lo lắng là hoàn toàn đúng. Bởi ở cột mốc phát triển này có tới 25 từ, cụm từ bé vần nói thật rõ ràng.

Trẻ 17 tháng tuổi và phương pháp giáo dục của bố mẹ

Lượt xem: 16.724
Đăng ngày: 18/10/2018 bởi Mẹ Gà
Bé dưới 1 tuổi
Bé 1 - 2 tuổi
Bé 2 - 3 tuổi
Bé 3 - 4 tuổi
Bé trên 4 tuổi
 

Được quan tâm nhất

 
 

Thành viên nổi bật trong tuần

  • Loan Thanh
    • 802 chủ đề | 
    • 32084 trả lời
    tích lũy được 25427 điểm
    1
  • Phạm Ngọc Ánh
    • 930 chủ đề | 
    • 10341 trả lời
    tích lũy được 22089 điểm
    2
  • Mẹ Suti
    • 944 chủ đề | 
    • 12268 trả lời
    tích lũy được 19005 điểm
    3
  • Kim Thoa Bui Thi
    • 801 chủ đề | 
    • 10139 trả lời
    tích lũy được 18132 điểm
    4
  • nguyễn thị thoan
    • 618 chủ đề | 
    • 15559 trả lời
    tích lũy được 16168 điểm
    5
 

Kết nối facebook

 

TỪ KHÓA ĐƯỢC QUAN TÂM NHẤT