Sự phát triển
của bé

Hội chứng Apert và những bệnh dị tật bẩm sinh hiếm gặp

Hình ảnh bé Bôm con diễn viên Quốc Tuấn với căn bệnh dị tật bẩm sinh hiếm gặp mang tên hội chứng Apert được chia sẻ ngày càng nhiều trên mạng. Căn bệnh hiếm có này cùng một số dị tật "đếm trên đầu ngón tay" trên toàn thế giới này cần được các mẹ mang thai tìm hiểu nhiều và sâu hơn.

Dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là điều không một ông bố, bà mẹ nào mong muốn. Có một số trường hợp trẻ bị bệnh là do sự chủ quan của mẹ khi mang thai nhưng cũng có những căn bệnh hiếm gặp mà dù khám thai định kỳ với thiết bị tiên tiết nhất cũng không thể phát hiện được. Đó là do yếu tố di truyền và biến đổi gen.

Căn bệnh mà bé Bôm con trai duy nhất của diễn viên Quốc Tuấn mắc phải khiến nhiều bà mẹ đang mang thai lo lắng. Theo lời kể từ ba Bôm, hơn 11 lần đi siêu âm thai nhưng bác sĩ không thể phát hiện ra Bôm bị bệnh, chỉ đến khi ca sinh nở vẹn tròn, bế con trong tay anh mới cảm thấy bị sốc và sụp đổ hoàn toàn.

Nhiều độc giả đã khóc khi hình ảnh con trai diễn viên Quốc Tuấn được anh miêu tả trong lầu đầu 2 cha con gặp nhau là “Trán bị gập lại, mặt thì lép, tay chân thì dính, mắt thì bị lồi ra”.

dị tật bẩm sinh 1

Bôm và hành trình trải qua những cuộc đại phẫu thuật để trở thành một em bé bình thường khiến bao người rơi nước mắt

Cùng MarryBaby tìm hiểm về hội chúng Apert là gì mà Bôm đã phải đương đầu 15 năm qua và một số căn bệnh, dị tật bẩm sinh hiếm gặp khác ở trẻ sơ sinh.

Hội chứng Apert là gì?

Hội chứng Apert hay còn gọi là bệnh xương cứng sớm cục bộ và đường thở hẹp. Đây là một căn bệnh hiếm gặp trên thế giới với tỉ lệ 1/160.000 người. Hội chứng Apert là bệnh do rối loạn về gen hiếm gặp với các biểu hiện thường gặp ở trẻ là biến dạng mặt, xương đầu và các dị tật bẩm sinh khác.

Nguyên nhân & biểu hiện của trẻ bị hội chứng Apert

Nguyên nhân khiến trẻ mắc phải hội chứng này là do sự biến đổi trong tinh dịch. Sự biến chuyển này ngăn chặn sự phát triển của đầu óc, khiến các ngón chân và ngón tay dính liền vào nhau và kích thích sự phân chia chuỗi tế bào hình thành nên tinh dịch.

Cứ 70.000 trẻ sơ sinh thì có một trẻ bị mắc chứng Apert bẩm sinh. Sự thay đổi ADN xuất hiện trên một gen đơn lẻ trên nhiễm sắc thể 10 của đứa bé và có liên quan mật thiết đến tuổi của người cha.

Những trẻ mắc phải hội chứng Apert có một hộp sọ liền khối, xương sọ không phát triển và cản trở quá trình lớn lên của não bộ. Nếu không được phẫu thuật kịp thời trẻ sẽ rơi vào tình trạng não lớn mà không có diện tích để phát triển.

Tại Việt Nam đã thực hiện được các phẫu thuật tách khớp sọ bẩm sinh, nhưng phẫu thuật hộp sọ cho trẻ mắc hội chứng Apert thì chưa thực hiện được.

Ngoài hội chứng apert bệnh xương cứng sớm cục bộ như trên thì các dị tật bẩm sinh khác ở trẻ mẹ cần biết như là thân chung động mạch, phình đại ngón chân hay hội chứng lão hóa sớm như sau:

Thân chung động mạch

Thân chung động mạch là bệnh tim bẩm sinh phát triển trong giai đoạn thai nhi hình thành cơ quan nội tạng. Trẻ bị thân chung động mạch là hiện tượng hiếm gặp chỉ có một ống dẫn chung ra khỏi tim mà không phải là 2 ống như bình thường.

Nếu trẻ không có thân động mạch phổi không đưa máu lên phổi để thở nên cần phải phẫu thuật trước 3 tháng tuổi. Nếu để lâu bé sẽ cao áp phổi và suy tim.

Ở Việt Nam mới phát hiện một trẻ bị mắc căn bệnh này. Trong y văn thế giới mới ghi nhận 4 trường hợp trước đó. Nguyên nhân của căn bệnh có thể trong quá trình mang thai người mẹ bị nhiễm phải một loại virus hoặc bị đột biến gien của nhiễm sắc thể 22Q11.

Nếu trẻ phải đối diện với suy tim và tổn thương mạch máu, cao áp phổi, nguy cơ bệnh nhân tử vong rất cao.

Phì đại dính ngón chân

Phì đại ngón chân là bệnh dị tật ngón tay chân khổng lồ gọi là Macrodactyly. Đây là căn bệnh bẩm sinh thuộc loại hiếm gặp nằm trong loại

Chỉ có một phương pháp phẫu thuật tạo hình có tên gọi Ray Amputation là phù hợp nhất để điều trị bệnh lý này. Sau khi phẫu thuật bàn chân được các bác sĩ cắt lọc những khối phì đại ở mặt lưng và mặt lòng của bàn chân sau khi cắt cục 2 ngón chân phì đại, tạo hình ngón chân và bàn chân gọn gàng, giúp bé sau phẫu thuật có thể sẽ đi đứng gần như bình thường.

Hội chứng lão hóa sớm

Từ năm 2004, các nhà khoa học Anh đã giải mã được căn bệnh lão hóa ở trẻ, còn gọi là Progeria hay hội chứng già trước tuổi Hutchinson – Gilford. Ở Việt Nam đã có nhiều trường hợp cô gái trẻ nhưng sống trong dung mạo của bà lão.

Nguyên nhân là do một đột biến ở gen Lamin A. Căn bệnh này rất hiếm gặp, thường xuất hiện trong 2 năm đầu đời. Tỷ lệ mắc rất thấp, ước khoảng 1/8 triệu người. Những người bị mắc hội chứng này thường sẽ chết vì bệnh tim ở tuổi 14. Progeria gây lão hóa nhanh ở trẻ em và đặc trưng bởi một số đặc điểm thể chất nhất định như có đôi mắt to, mũi nhỏ, tai to.

Dị tật thai nhi: 6 nguyên nhân do mẹ

Dị tật thai nhi: 6 nguyên nhân do mẹ Ngoài lỗi nhiễm sắc thể, dị tật thai nhi còn có nguy cơ tăng cao nếu mẹ bầu mắc phải 1 trong 6 lỗi lầm sau. Tham khảo để tránh xa mẹ bầu nhé!

Để hạn chế nguy cơ thai nhi bị dị tật bẩm sinh ngoài việc mẹ phải thực hiện các xét nghiệm cũng như phòng ngừa bệnh bằng các loại vắc-xin đang có trên thị trường trước khi mang thai thì trong thai kỳ cần khám thai định kỳ và kiêng cữ cẩn thận.

Quảng cáo
Đừng để con phụ thuộc kháng sinh

Đừng để con phụ thuộc kháng sinh Chủ động tăng kháng thể cho con - Đừng bị động cho con uống kháng sinh.

BẠN NÊN ĐỌC

Video mới nhất

Xem thêm
20 từ trẻ 2 tuổi cần phải nói được (QC)

Trẻ 2 tuổi đã đi thật vững, tự xúc ăn thật giỏi nhưng vẫn chưa nói thật rõ. Mẹ lo lắng là hoàn toàn đúng. Bởi ở cột mốc phát triển này có tới 25 từ, cụm từ bé vần nói thật rõ ràng.

Trẻ 17 tháng tuổi và phương pháp giáo dục của bố mẹ

Lượt xem: 16.677
Đăng ngày: 18/10/2018 bởi Mẹ Gà
Bé dưới 1 tuổi
Bé 1 - 2 tuổi
Bé 2 - 3 tuổi
Bé 3 - 4 tuổi
Bé trên 4 tuổi
 

Được quan tâm nhất

 
 

Thành viên nổi bật trong tuần

  • Loan Thanh
    • 802 chủ đề | 
    • 32084 trả lời
    tích lũy được 25427 điểm
    1
  • Phạm Ngọc Ánh
    • 930 chủ đề | 
    • 10341 trả lời
    tích lũy được 22089 điểm
    2
  • Mẹ Suti
    • 944 chủ đề | 
    • 12268 trả lời
    tích lũy được 19005 điểm
    3
  • Kim Thoa Bui Thi
    • 801 chủ đề | 
    • 10139 trả lời
    tích lũy được 18132 điểm
    4
  • nguyễn thị thoan
    • 618 chủ đề | 
    • 15559 trả lời
    tích lũy được 16168 điểm
    5
 

Kết nối facebook

 

TỪ KHÓA ĐƯỢC QUAN TÂM NHẤT